Medisin
22.03.2012

Gir nye muligheiter for behandling

Forskarar ved Haukeland universitetssjukehus og Universitetet i Bergen har identifisert ein tidlegare ukjend genfeil hos menneskje med kronisk diare.

Fiskerstrand Knappskog

Torunn Fiskerstrand og Per Knappskog har forska på kronisk diare og Crohn's...
Torunn Fiskerstrand og Per Knappskog har forska på kronisk diare og Crohn's sjukdom
Foto: 
Øyvind Blom

TEKST: ANETTE HELLSTRØM

Oppdaginga kan ha konsekvensar for behandlinga av Crohn’s sjukdom samt irritabel tarmsyndrom, som rammar inntil 20 prosent av befolkninga.

– Kronisk diare er ein hyppig tilstand i befolkninga, men fram til no har vi hatt lite kunnskap om årsakene til dei ulike formene i denne sjukdomsgruppa. Gjennom arbeidet vårt har vi klart å identifisere eit gen som heiter GUCY2C. Vi veit no at dette genet forårsakar ein arveleg form for diare som liknar irritabel tarmsyndrom. Denne nye forståinga gir oss nye muligheiter for behandling, forklarar overlege ved Senter for medisinsk genetikk og molekylær medisin (MGM) Torunn Fiskerstrand.   

Det er genjakt-gruppa ved MGM, i samarbeid med Barneklinikken, Seksjon for fordøyingssjukdommar ved Medisinsk avdeling og ei forskargruppe ved Department of Science and Technology i India som står bak dei oppsiktsvekkande funna.

Resultata blei presentert i det prestisjetunge tidsskriftet The New England Journal of Medicine 21. mars.

– Vi er veldig stolte av å vere først ut med å identifisere og beskrive genfeilen og konsekvensane av denne. Dette er det største og beste arbeidet vi har gjort, og eg vil gjerne skryte av alle som har tatt del i forskingsprosjektet, seier Per Knappskog, professor og leiar for forsking og utvikling ved MGM.

Konstant «feriemage»
Det internasjonale samarbeidet har tatt utgangspunkt i ein norsk familie som lir av ei arveleg form for kronisk diare. Tilstanden gir auka risiko for å få tarmslyng. I tillegg har mange i denne familien også Crohns sjukdom, som er ein betennelsessjukdom i tarmen. Ingen har så langt kunne gi svar på kvifor det var sånn.

Etter mange timar på laboratoriet klarte forskarane å identifisere ikkje berre genfeilen, men også dei molekylære mekanismane for sjukdommen.

– Funksjonelle tarmlidingar, som irritabel tarmsyndrom, blir ofte forklart med stress og psykologiske mekanismar, men våre funn peikar på at genetikk og biologi kan ha større betyding enn ein tidlegare har tenkt, seier Fiskerstrand.

– I korte trekk kan vi seie at denne familien lever med konstant «feriemage», fordi genfeilen fører til auka aktivitet av den same reseptoren i tarmen som aktiverast når vi får i oss E.coli bakteriar. Så fort genfeilen blei lokalisert såg vi at det muterte genet førte til auka utskilling av vann til tarmen. Dette resulterte i den kroniske diareen som familien er plaga med. At dette på sikt og kan føre til andre tilstandar som kronisk betennelse i tynntarmen er overraskande, og gjev nye innfallsvinklar for forsking på mellom anna Crohn’s sjukdom, forklarar Fiskerstrand. 

Ikkje første gong
Det er ikkje første gong MGM står i bresjen for banebrytande genforsking. Gruppa har igjennom mange år bygd opp ein høg kompetanse på søk etter nye sjukdomsgen ved arvelege tilstander, og GUCY2C er det sjette nye sjukdomsgenet som gruppa har påvist.

Forskargruppa er no klar for å ta fatt på nye utfordringar. 

– Dette blir ikkje det siste vi finn, lover Knappskog.

Artikkelen er hentet fra hjemmesidene til Helse Bergen.