Verktøy for å dissekere rollen MODY gener har i utviklingen av bukspyttkjertelen..

Muligheten til å omdanne hudceller til voksne stamceller, såkalt induserte pluripotente stamceller, har vakt oppsikt (Nobelpris i medisin i 2012 til Shinya Yamanaka) fordi dette kan bane vei for framtidig behandling ved å omdanne disse stamcellene videre til celler i det organet man ønsker å behandle. Blant annet vil man på sikt kunne lage pasient-spesifikke cellemodellsystemer hvor man kan prøve ut ny behandling. Videre vil man på enda lenger sikt kunne transplantere disse cellene tilbake til pasientene og således erstatte en tapt eller redusert organfunksjon.

Med utgangspunkt i familier med monogen diabetes (MODY) har vi nylig klart å vise at vi har omdannet hudceller til voksne stamceller (Teo et al, JBC, 2013). Dette er nødvendig for neste fase av prosjektet hvor vi for tiden i samarbeid med dr Kulkarni ved Joslin Diabetes Center i Boston jobber med å omdanne disse stamcellene videre til insulin-produserende celler og andre celler i bukspyttkjertelen. Siden MODY-pasienter ofte får sin diabetes pga mutasjon i en enkelt genbase i et av MODY-genene forsøker vi å korrigere gendefekten med en ny metode (CRISPR-Cas9 teknologi) for å se om cellene blir reparert på den måten. I framtiden håper vi å kunne transplantere genreparerte insulin-produserende celler tilbake til MODY-pasienter hvor nettopp de insulin-produserende cellene ikke lenger skilte ut insulin på grunn av genfeilen. Vi har valgt å skaffe hudceller ikke bare fra diabetiske mutasjonsbærere, men også ikke-diabetiske mutasjonsbærere og familiekontroller for å sikre at vi kan gjennomføre nøyaktige kontrolleksperimenter.

Les artikkelen her.