Universitetet i Bergen sine hovedsatsings- områder er
marin forskning og utviklings-
forskning

Redaksjon

Det ligger i familien

Økt bruk av gentesting øker behovet for gode veiledere, for resultatet av en gentest kan være vanskelig å takle. Derfor starter UiB hovedfagsutdanning i genetisk veiledning.

– Først må vi finne ut hvor vi tenker oss Nina plassert i dette familietreet, sier Cathrine Bjorvatn med mild stemme.

Vi befinner oss ned en trapp i det gamle, gule murbygget på Haukeland Sykehus, der Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ligger. Her arbeider de tre som i dag er genetiske veiledere ved sykehuset. I dag skal to av dem, Bjorvatn og Nina Strømsvik, vise hvordan en genetisk veiledningstime kan foregå. Det blir for ømtåelig å følge en reell samtale med en pasient. Det er alvorlige spørsmål det skal tas stilling i en slik samtale, og veilederne er svært opptatt av at pasientene skal føle seg trygge.

Det er mye som kan gå i arv, men ikke alt er like synlig som når et barn arver mors eller fars utseende. (Illustrasjonsfoto)

– Her kan det være at Nina har en søster som ligger på det siste, hun kan ha en mor som nettopp er død, hun kan nylig ha utviklet brystkreft selv. I en sånn personlig krise er det ikke sikkert at den informasjonen vi gir henne, glir inn. Så det første vi gjør er å finne ut er hvor personen står og nærme oss litt forsiktig, spørre hvordan det går, hvordan de har det, hvordan det går med eventuelle syke slektninger, forklarer Bjorvatn.

Prøveperiode med stipend

Cathrine Bjorvatn har selv hovedfag i sykepleievitenskap og har arbeidet som genetisk veileder siden 1991. Siden januar har hun vært med i arbeidsgruppen for det nye hovedfaget i genetisk veiledning som starter ved UiB til høsten. I midten av mars kom det endelig klarsignal fra Sosial- og helsedepartementet om at de vil gi midler til å gjennomføre et slikt hovedfag over en prøveperiode på fire år. Tilbudet blir det første i Norden, men finnes allerede i mange andre europeiske land, på mange ulike nivå. I Norge blir det altså lagt til universitetsnivå, som et samarbeidsprosjekt mellom Institutt for samfunnsmedinske fag og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin.

Studiet vil bli en retning under den allerede eksisterende samleparaplyen helsefag hovedfag (cand.san.-grad) og vil ha første semester felles med de øvrige studieretningene sykepleievitenskap, helse/psykologi, logopedi, fysioterapivitenskap, radiologi, audiografi og bioingeniør. Departementet har også gitt tilsagn til å gi pionérstudentene i dette hovedfaget stipend tilsvarende lønnstrinn 26.

– Dette er svært gledelig. Slik håper vi at vi vil få de rette søkerne, sier Helge Boman, professor ved medisinsk genetikk ved UiB og overlege ved Haukeland Sykehus.

– I første omgang tar vi opp fem studenter i år og fem til neste år. Underveis skal prosjektet evalueres skikkelig før vi finner ut om dette hovedfaget blir et permanent tilbud. I første omgang må vi finne ut hvor stort behov det er for det, forteller styrer ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, professor Grethe S. Tell.

Mye tyder på at det er et økende behov for genetiske veiledere. I fjor gjennomførte de rundt 800 veiledningssamtaler bare ved Haukeland, noe som er en økning på 60 prosent fra året før. Og omfanget av gentesting bare øker. Ifølge bioteknologiloven er det pålagt å veilede mennesker som skal utredes genetisk.

– Det nye hovedfaget vil gi grunnlag for et felles utdanningsnivå med tanke på autorisasjon av dem som driver med dette, sier Helge Boman.

Risikovurdering

– Her er rundingene kvinner og firkantene menn, forklarer Bjorvatn og peker på et anonymisert slektstre. I denne familien ser vi en opphopning av kvinner som har fått brystkreft i ung alder. I dette tilfellet var det disse to unge søstrene som henviste seg selv. De var bekymret. I mange andre tilfeller kommer mødre som selv har hatt bryst- eller eggstokkkreft og er bekymret for sine døtre, forteller Bjorvatn.

I dag driver hun i hovedsak med veiledning i forbindelse med arvelig kreft. Men utviklingen innenfor genteknologien går med stormskritt.

– Bare siden 1996 er det nesten som om jeg ikke kjenner min egen jobb igjen, sier hun, før hun fortsetter forklare gangen i en veiledningssamtale. - Det første vi gjør etter at vi i samarbeid med leger ved avdelingen har utredet en familie, er å prøve å forklare pasienten hvordan vi tror kreftsykdommen nedarves i familien. Det er viktig å påpeke at vi aldri tvinger noen til å genteste seg. Som veiledere er vår oppgave å forklare og formidle komplisert informasjon på en slik måte at pasienten forstår det, forklarer Cathrine og peker på slektstreet.

– Her har vi to friske søstre i 30-årene. Mor fikk eggstokkreft i 40-årene, tante har hatt kreft i begge brystene, en annen tante har også hatt brystkreft. Risikoen for at krefttilfellene i denne familien er arvelig betinget, er relativt stor. I dag kjenner vi til seks genfeil i et gen vi har kalt BRCA-1 genet (brystkreftgenet), som går igjen i den norske befolkning og som gir en høy risiko for å utvikle bryst- og/eller eggstokkreft hos kvinner. La oss si at vi har funnet en av disse genfeilene hos mor. Da vil vi kunne genteste disse døtrene for med sikkerhet å kunne si om de har arvet genfeilen eller ei. Hvis de har det, er risikoen så stor som at de i 80 prosent av tilfellene vil utvikle brystkreft. Hvis de ikke har arvet den, er ikke risikoen for disse større enn for en hvilken som helst annen kvinne, sier Bjorvatn og legger til at det bare er en liten del av alle krefttilfellene som er arvelig betinget.

– Vi må huske at alle norske kvinner har en 9 prosent livstidsrisiko for å utvikle brystkreft, uavhengig av arv.

I mange tilfeller vil veilederen også gi familien hint om hvilke andre familiemedlemmer de bør snakke med og eventuelt oppfordre til å komme til genetisk veiledning. I dette tilfellet gav de to søstrene beskjed til sin kusine, som kom, og som viste seg å ha utviklet de første stadier av brystkreft i en alder av 33 år.

– Hun kom heldigvis på et så tidlig tidspunkt at prognosene for at hun vil bli frisk er gode, sier Bjorvatn.

Tverrfaglig samarbeid

Det nye hovedfaget vil omfatte emner fra alt fra medisin og genetikk til psykologi, jus og etikk.

– Et godt eksempel på et vellykket tverrfaglig samarbeid, sier Grethe S. Tell, som kan fortelle at de har hatt et godt samarbeid med både Haukeland Sykehus og Det psykologiske fakultet i forkant av det nye studietilbudet. De andre genetiske fagmiljøene rundt om i landet skal også trekkes inn i samarbeidet, koordinert fra Bergen, under ledelse av avdelingsoverlege ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Lars Fredrik Engebretsen.

– Vi har også lagt opp til at studentene ikke nødvendigvis må bo i Bergen for å gjennomføre hovedfaget. Undervisningen blir lagt opp i bolker, slik at studentene kan dra til og fra, sier Tell.

Det er ingen enkel oppgave å være genetisk veileder. Kommunikasjon er selve nøkkelordet. Formidling er vanskelig. Man skal kunne mye om de basale tingene for å kunne forklare det på en enkel måte. I tillegg er personlige egenskaper viktige.

– Derfor må søkerne også gjennom et intervju før opptak, forteller Bjorvatn, som skal ha 50 prosent permisjon fra sin jobb som genetisk veileder for å arbeide som koordinator for studieretningen.

Vanskelige valg

Stemningen er rolig og andektig på kontoret til Cathrine Bjorvatn. Stemmen hennes er behagelig, ingenting forstyrrer.

– Det er viktig for oss at pasientene føler seg trygge nok til å spørre om alt, ingen spørsmål er dumme, sier Nina Strømsvik.

– Vi må få de viktige spørsmål, forestillinger og myter på bordet, slik at vi i hvert fall kan avkrefte en del ting, repliserer Bjorvatn.

– Jobben vår er å legge alt på bordet. Vi spiller med helt åpne kort og forteller pasienten alt. Vi har samtaler både i forkant, under og etter en eventuell gentest, der vi på best mulig måte prøver å skissere for pasientene hva mulige reaksjoner på resultatet kan bli. I tilfellet med de to søstrene som ennå er friske, er vi nøye med å gjøre oppmerksom på både de positive og negative sidene ved gentesting. Hva hvis bare den ene av søstrene er bærer av genfeilen. Hvordan vil det påvirke søskenforholdet? Ofte ser vi at personer som viser seg å ikke være bærer av en genfeil, får stor skyldfølelse – det vi kaller "survivors guilt". Og hvordan skal man i motsatt tilfelle lære seg å leve med stor risiko for å utvikle en potensielt dødelig sykdom? spør Bjorvatn.

Spørsmål om forsikring, arbeidsgiverforhold og konfidensialitet kommer ofte opp i veiledningssamtalene.

– Vi vil ikke på noen måte svare uvedkommende på spørsmål som går på om en person er gentestet. All informasjon blir selvfølgelig behandlet konfidensielt og oppbevart i et eget journalarkiv, sier Cathrine Bjorvatn.

– Hovedpoenget er at vi ikke har noen aksjer i dette. Vi streber etter å være mest mulig nøytrale. For oss er det helt i orden om pasientene velger å la være å teste seg og bare følge kontrollopplegget vårt, som selvfølgelig også er frivillig. Kan hende velger vedkommende å teste seg på et senere tidspunkt. Det viktigste er at vi som genetiske veiledere gjør det optimale for å sette pasienten i stand til å ta det valget som er rett for seg selv.