Human Molecular Genetics

Masteremne

Emnebeskrivelse

Mål og innhald

Kurset skal gje studentane ei teoretisk oversikt over dei grunnleggjande konsepta i human molekylærgenetikk. Kurset vil gjere studentane kjende med grunnleggjande studiedesign i human molekylærgenetikk og kurset vil og inkludere diskusjonar innan moderne genetikk og etiske problemstillingar.

Læringsutbyte

Etter kurset er det forventa at studenten kan:

  • Forklare og setje inn i kontekst problem innan human genetikk.
  • Forklare grunnleggjande konsept innan genetikk, til dømes mutasjonar/ polymorfisme, arv, Mendelsk genetikk, kompleks genetikk.
  • Planleggje og utføre enkle eksperiment.
  • Kritisk tolke og vurdere resultat.
  • Tolke artiklar om genetikk innan Mendelske sjukdomar og komplekse sjukdomar.

Studienivå (studiesyklus)

Master

Undervisningssemester

Vår

Min. 10 studentar og Maks 30 studentar.

Undervisningsstad

Lab.bygget, BB-bygget og Haukeland Universitetssjukehus.
Krav til forkunnskapar
Grunnleggjande kunnskapar innan molekylærbiologi, kjenne til grunnleggjande konsept som til dømes replikasjon, transkripsjon, translasjon, meiose, mitose, genstruktur (exon/ontron, splicing), og grunnleggjande metodar som til dømes polymerase kjederaksjon (PCR) og sekvensering.
Tilrådde forkunnskapar
Grunnleggjande kunnskapar innan statistikk
Arbeids- og undervisningsformer

Kurset vil bestå av to delar:


Den fyrste delen vil ta føre seg grunnleggjande kunnskap.

  • Førelesingar som grunnleggjande konsept som mutasjon og polymorfisme, Mendelisk genetikk, kompleks genetikk, populasjonsgenetikk.
  • Øvingar i å designe og gjennomføre "association studies" og sekvenseringsstudier.

Den andre delen vil dekkje meir avanserte tema innan humangenetisk forsking og klinisk genetikk

  • Førelesingar: klinisk genetikk og genetisk rettleiing, personaliserte genom
  • Forskingsseminar
  • Øvingar: Etiske problemstillingar innan genetikk og genetisk arkitektur av sjukdomar
Vurderingsformer

1) Grunnleggjande spørsmål ved skriftleg eksamen.

2) Gruppevise munnlege presentasjonar av litteratursøk.

Karakterskala

Bestått/ ikkje bestått

Både eksamen del 1 & del 2 må få karakteren bestått for å få kurset "Bestått".

Vurderingssemester
Vår
Hjelpemiddel til eksamen
Ingen