Fabrys sykdom

Einar Svarstad

Fabrys sykdom er en sjelden arvelig sykdom som kan behandles med enzymerstatning siden 2001. Det er en opphopning av pasienter på Vestlandet, og nyreseksjonen har behandlingsansvar for disse. Tidlig behandlingsstart synes viktig ved denne sykdommen som ofte fører til nyresvikt, hjertesvikt og hjerneslag i tidlig voksen alder. Vår forskningsgruppe er involvert i et betydelig internasjonalt arbeid med standardisering av skåring av nyrebiopsier og evaluering av prognostiske markører for sykdommen, særlig hos barn og unge.

Publikasjoner