Universitetet i Bergen : Doktorgrader

NY DOKTORGRAD

Genetikk ved Parkinsons sykdom

Martin Kurz   

Cand. med. Martin Kurz disputerer fredag 15. desember 2006 for graden PhD ved Universitetet i Bergen med avhandlingen:

”Genetics in Parkinson’s disease.”

Parkinsons sykdom karakteriseres av et motorisk syndrom (parkinsonisme) og også av utvikling av en rekke ikke-motoriske problemer. Årsaken til Parkinsons sykdom er ukjent og genetiske faktorers betydning for utvikling av sykdommen har vært omdiskutert. Avhandlingen tar utgangspunkt i den epidemiologiske studien som undersøker utviklingen av motoriske og ikke-motoriske symptomer hos alle personer fra Sør-Rogaland som hadde Parkinsons sykdom den 01. januar 1993. Den belyser genetiske faktorers innflytelse på patogenesen av sykdommen og for utviklingen av demens ved Parkinsons sykdom.

Avhandlingen bekreftet at genetisk faktorer er viktige. Det kunne påvises at pårørende til pasienter med Parkinsons sykdom hadde en 3-4 ganger økt risiko for å utvikle sykdommen. I videre studier viser avhandlingen at mutasjoner i Parkin-genet, et genetisk lokus som er koblet til Parkinsons sykdom, ikke spiller noen større rolle i pasientmaterialitet fra Rogaland, men at heterozygote mutasjoner i Parkin-genet kan ha innvirkning på patogenesen. Mutasjoner i Pink1-genet ble derimot ikke påvist. I sammenlikning med en tysk pasientgruppe kunne det vises en frekvensforskjell av mutasjoner og polymorfismer som belyser genetisk forskjell i to europeiske populasjoner.

I en studie med gjennomgang av tidligere undersøkelser viser avhandlingen også at genetiske faktorer har betydning for demens ved parkinsonisme og at den gjeldene klassifikasjon for denne sykdomsgruppe mangler en molekylærgenetisk bakgrunn. I pasientgruppen fra Rogaland kunne det i tillegg vises at pasienter med familiær forekomst av PD har en større risiko for å bli demente slik at demens ved Parkinsons sykdom har noen av de samme genetiske risikofaktorer som Parkinsons sykdom.

Det har blitt diskutert om Fragile-x tremor ataksi syndrom, som er en genetisk sykdom, har innflytelse på utvikling av demens ved Parkinsons sykdom. I pasientgruppen fra Rogaland spiller dette syndromet ingen rolle og en sammenheng med demensutvikling kunne ikke bekreftes.

Avhandlingen har på flere områder brakt internasjonal ny kunnskap om patogenesen ved Parkinsons sykdom. Funnene fra undersøkelsene er møtt med stor interesse og arbeidene er publisert i velrenommerte internasjonale tidsskrifter.

Personalia:
Martin Kurz er født og oppvokst i Freiburg, Tyskland. Han studerte medisin ved Albert-Ludwigs-Universitet i Freiburg, Tyskland, hvor han ble cand. med. i 2001. Han har vært ansatt ved nevrologisk avdeling ved Stavanger Universitetssjukehus fra samme år og til 2002. Deretter dro han til Heinrich-Heine-Universitetet i Düsseldorf, Tyskland for å gjennomføre studiene. Fra September 2006 er han igjen ansatt ved Nevrologisk avdeling ved Stavanger Universitetssjukehus og er tilknyttet Nasjonalt Kompetansesenter for Bevegelsesforstyrrelser (NKB).

Tidspunkt og sted for prøveforelesningen:
14.12.2006, kl. 14:15. Oppgitt emne: ”Arvelige faktorers betydning ved demens.”
Sted: Aulaen, Stavanger Universitetssjukehus

Tidspunkt og sted for disputasen:
15.12.2006, kl. 09:30, Aulaen, Stavanger Universitetssjukehus

Kontaktpersoner:
Martin Kurz, epost: kuma@sus.no
Formidlingsavdelingen v/ mediekontakt Monika Sandnesmo, tlf. 55 58 91 70 (a),
epost: monika.sandnesmo@form.uib.no

Avhandlingen kan lånes på Det medisinske fakultetsbibliotek. Avhandlingen er elektronisk tilgjengelig her: http://hdl.handle.net/1956/2134.
For kjøp/bestilling av avhandlingen kontakt kandidaten direkte.


Offisiell side