Psykososiale aspekter ved porfyrisykdom

Porfyrisykdommer er en gruppe sjeldne og hovedsakelig arvelige sykdommer som kan opptre med faser av sykdomsaktivitet men også lengre, gjerne livslange, perioder uten symptomer. Det tilbys gentest til familiemedlemmer for å undersøke risiko for å utvikle porfyrisykdom, uten at man med sikkerhet kan si hvem som blir syke eller i hvilken grad de blir syke. Akutt intermitterende porfyri (AIP) og porphyria cutanea tarda (PCT) er de to vanligste porfyrisykdommene på verdensbasis. AIP kan gi potensielt livstruende anfall med sterke smerter, mens PCT gir hudplager på områder som er utsatt for sollys.

Hensikten med doktorgradsarbeidet var å undersøke psykososiale og helserelaterte utfordringer ved AIP og PCT. Erfaringer og konsekvenser ved gentesting av mindreårige ble undersøkt gjennom individuelle intervju. Gruppeintervjuer og spørreskjema ble brukt for å få mer kunnskap om erfaringer, sykdomsopplevelse, helseplager og stress ved ulike sykdomsfaser av PCT.

Resultatene av studien viser at på tross av at de to sykdommene har ulike symptomer er det noen sammenfallende opplevelser. Ved både AIP og PCT var det utfordringer knyttet til at tilstandene opplevdes som vage og at hvilke helseplager og symptomer som kan tilskrives sykdommene er diffust.

Genetisk testing av mindreårige for AIP medførte få psykososiale konsekvenser men noen ble engstelige og uttrykte bekymring for fremtiden.

PCT ble på sitt verste beskrevet som «å leve i en skrekkfilm». Stress relatert til PCT var likevel sterkere knyttet til sykdomsopplevelse og generell helse enn til symptomer. Sykdommen ble opplevd som kronisk og systemisk og som noe mer enn en hudsykdom. Enkelte følte behov for hyppig kontroll og forebyggende behandling, selv om de hadde vært symptomfrie i flere år. Dette viser at det er psykososiale utfordringer knyttet til tilstanden også utenom aktive sykdomsfaser.

Det er viktig at helsepersonell gir klar og konsis informasjon om AIP og PCT og at pasientene følges opp i henhold til retningslinjer, uten å sykeliggjøres i symptomfrie faser.

Personalia:

Janice Andersen (f. 1972) er oppvokst i Bergen og har en bachelorgrad i sykepleie fra HiB (2002) og mastergrad i genetisk veiledning fra UiB (2007). Etter avsluttede studier har hun vært ansatt ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer. Doktorgradsarbeidet er finansiert av Helse Vest og er tilknyttet Institutt for global helse og samfunnsmedisin. Hovedveileder er professor Sverre Sandberg og biveiledere er professorene Eva Gjengedal, Målfrid Råheim og Karin Nordin.