Hjem

Nye doktorgrader

Ny doktorgrad

Nyresykdom med genetisk bakteppe

Rannveig Skrunes disputerer fredag 13. oktober 2017 for ph.d.-graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen: "Hereditary renal disease in the Norwegian population, with a focus on Fabry disease".

Risiko for nyresvikt påvirkes av både arv og miljø. Mange kjente arvelige nyresykdommer skyldes forandringer i enkelt-gen, og pasienter med slik nyresykdom er ofte kjent med at det er arvelig nyresykdom i familien. Fra tid til annen ser vi familier hvor flere familiemedlemmer har nyresykdom, uten at det påvises en kjent arvelig årsak. Opphopning av sårbarhetsvarianter i flere gener, ikke bare forandringer i ett enkelt gen, kan øke risiko for sykdom. Basert på data fra Folkeregisteret, Norsk Nyreregister og Dødsårsaksregisteret fant vi at nordmenn med førstegradsslektninger (mor, far, søsken, egne barn) med behov for nyretransplantasjon eller kronisk dialyse hadde en nær 4 ganger økt relativ risiko for selv å få endestadium nyresvikt.

Vi fant også en liten, men signifikant økning i risiko for tidlig død. Disse delstudiene fokuserte på nyresykdom uten kjente genfeil. Familiær opphopning av nyresvikt uten kjent arvelig årsak har sannsynlig også en genetisk bakgrunn, men er avhengig av at enkeltindividet bærer mange sårbarhetsvarianter i sitt arvemateriale. Den genetiske sårbarhetsprofilen i samspill med miljøfaktorer kan påvirke sykdomsutvikling, og ekstra fokus på modifiserbare risikofaktorer er viktig. 

Fabrys sykdom er et eksempel på en arvelig sykdom forårsaket av forandringer i ett gen. Mutasjoner i GLA-genet sykdom kan føre til mangel på enzymet alfa-galaktosidase, og opphopning av fettstoff i forskjellige organsystem. Sykdommen kan også gi alvorlig nyresvikt med økende alder. To delstudier i avhandlingen evaluerte effekt av enzymerstattende behandling i nyrevev hos pasienter som har fått enzymerstattende behandling i 5-13 år. Langtidsbehandling med enzymerstatning førte til reduksjon i fettavleiringer i nyreceller. Reduksjon av fettavleiringer var mer uttalt hos pasienter som hadde fått en høyere enzymdose.

Personalia
Rannveig Skrunes er spesialist i nyresykdommer, ansatt ved nyreseksjonen, medisinsk avdeling, Haukeland universitetssjukehus. Hun studerte ved the Royal College of Surgeons in Ireland. Doktorgradsarbeidet er gjort i Nyreforskningsgruppen, Camilla Tøndel er hovedveileder, Einar Svarstad, Bjørn Egil Vikse og Hans-Peter Marti er biveiledere. Skrunes har i perioden 2014-2017 hatt PhD stipend fra Helse-Vest.