Hvordan forhindre degenerering av proteiners struktur?

Professor Aurora Martinez og hennes forskningsgruppe ved Institutt for biomedisin har gjort et forskningsarbeid med betydning for vår forståelse av de molekylære mekanismene bak arvelige sykdommer, og forhåpentligvis for mulighetene for i fremtiden å kunne kurere dem.

Professor Aurora Martinez og hennes forskningsgruppe fikk i 2009 prisen for "Beste basalforskningspublikasjon 2008" ved Det medisinsk-odontologiske fakultet, UiB, for et arbeid med betydning for vår forståelse for mekanismene bak, og mulighetene i fremtiden for å kurere arvelige sykdommer. I dette tilfellet, Føllings sykdom. Årsaken til denne sykdommen; fenylketonuri (PKU), er en defekt og degenerering av proteiners struktur (”misfolding”) og dermed dets funksjon. Sykdommen ble oppdaget av den norske legen, Asbjørn Følling, alt i 1934. Dette ledet til blodprøven som tas av alle nyfødte seks dager etter fødselen, for å avdekke sykdommen. Uoppdaget kan sykdommen lede til hjerneskade. De som har sykdommen må ha tilpasset kosthold med en fenylalanin-fri diett. Sykdommen har hittil ikke kunnet kureres.

Martinez og medarbeiders forskning på Føllings sykdom fokuserer både på årsaksfaktorer bak med en molekylær tilnærming og mulig korreksjon av misfolding. Metoden og resultatene kan derfor appliseres til mange arvelige sykdommer. Dette fordi flere genetiske sykdommer ofte har en liknende molekylær basis. I disse tilfellene medfører de altså feil i oppbyggingen av, og dermed funksjonen til, proteiner i kroppen. Med mange skadelige bivirkninger som resultat for de som har sykdommene. Hennes tilnærming og resultater gir ny innsikt og kan derfor åpne dører til nye løsninger på disse problemene. I forskningen på dette området internasjonalt har det vært to hovedtilnærminger til kurering av disse sykdommene. Den ene er å lage nye proteiner via gen- eller protein-erstatning terapi. Den andre er å reparere proteinet, slik at det kan fungere slik det skal i kroppen. Martinez forskning tilhører den siste kategorien.

Målet til forskningsgruppen hennes er å finne en komponent som hjelper proteinet å holde strukturen, og dermed unngå at det ødelegges og forsvinner. Dette kan i fremtiden gi håp for pasienter med Føllings sykdom, men også for pasienter med andre arvelige sykdommer.


I vedlagte artikkel redegjør professor Martinez nærmere for pris-artikkelen og om metoder, resultater og implikasjoner i denne delen av sin forskning.

Selve artikkelen

Forskningsgruppen Biorecognition