Hjem
Senter for Diabetesforskning
Nyheter

Doktorgrad til Henrik Underthun Irgens

Henrik Underthun Irgens disputerte fredag 6. oktober 2017 for PhDgraden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen: "Targeted clinical and genetic investigations to identify monogenic diabetes".

Henrik Underthun Irgens
Foto/ill.:
UiB.no

Noen barn med diabetes trenger ikke insulin

Diabetes er en folkesykdom med økende forekomst og høy grad av sykelighet og dødelighet. Omtrent 10-15 % av pasientene har type 1-diabetes som rammer barn og unge voksne. Vel 80% har type 2-diabetes som vanligvis oppstår etter 40 års alder. 5 % har en arvelig form som kalles monogen diabetes. Hvert år får ca 300 barn i Norge diabetes. En har tidligere trodd at alle disse har type 1-diabetes som innebærer livslang behandling med insulin.

Nyere forsking viser at noen kan ha monogen diabetes der en endring i ett gen fører til nedsatt evne til å produsere insulin. Vi vet i dag at noen pasienter med monogen diabetes kan behandles med sulfonylurea-tabletter i stedet for insulin. Dette gir betydelig bedret livskvalitet for barnet og familien pga. fravær av smertefulle insulininjeksjoner. Videre vil reguleringen oftest bedres, noe som reduserer risikoen for senere utvikling av diabetes relaterte komplikasjoner. Det er derfor viktig å finne disse barna slik at de får best mulig behandling.

Avhandlingen baseres på klinisk og biologisk materiale fra Norsk Barnediabetesregister og Norsk MODY-register. Ved å bruke informasjon i registrene og foreta en systematisk, genetisk screening ble det funnet at ca. 1 % av alle barn med diabetes har monogen diabetes. Moderne DNA-sekvenseringsteknologi viste at ett av tre barn med monogen diabetes ikke hadde fått påvist sin arvelige risiko. Videre var det mulig å finne en presis, genetisk diagnose hos flere av disse barna. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien medfører også funn av genetiske varianter med usikker betydning, og i siste del av avhandlingen er to familier med slike varianter studert. Dette resulterte i ny kunnskap om hvordan sukker blir lagret i leveren.

Resultatene fra avhandlingen viser at DNA-sekvensering kan forbedre diagnostikken av barnediabetes. Dette er et eksempel på den nye presisjonsmedisinen ved at flere barn med diabetes kan få mer optimal behandling, noe som kan bedre livskvalitet og føre til færre senkomplikasjoner.

Oppgitt emne for prøveforelesningen var:  «Persontilpasset medisin ved endokrinologiske sykdommer – status og muligheter».

Personalia
Henrik Underthun Irgens (f.1975) er utdannet lege ved Universitetet i Bergen, Norge (2002). Han er spesialist i barnesykdommer og jobber som overlege ved Seksjon for endokrinologi på Barne- og Ungdomsklinikken, Haukeland Universitetssykehus.

Doktorgradsarbeidet utgår fra K.G. Jebsen Senter for diabetesforskning, K2, Universitetet i Bergen, og Barne- og ungdomsklinikken, Haukeland Universitetssykehus. Hovedveileder: Professor Pål Rasmus Njølstad, biveileder: Professor Anders Molven.

For med informasjon, se link:  http://www.uib.no/nye-doktorgrader/111030/noen-barn-med-diabetes-trenger-ikke-insulin