Hjem
Senter for Diabetesforskning
Forskningsgrupper

Molekylær Genetikk

Vi anvender storskala gen-analyser og andre molekylærgenetiske metoder. Vårt mål er å identifisere og karakterisere nye genvarianter i diabetesfamilier og pasientregistre.

Hovedinnhold

Gruppeleder: Anders Molven

Vi jobber tett sammen med Klinisk Medisin (Gruppeleder: Pål R. Njølstad), noe som gjenspeiles i et stort antall felles publikasjoner. Basert på familier og pasientgrupper, bruker forskerne våre molekylære metoder for å identifisere genetiske varianter med mulig klinisk effekt. Denne informasjonen blir så integrert med informasjon om sykdommen og andre opplysninger. På denne måten har vi generert viktige data for følgende publikasjoner: Chudasama et al., Am. J. Hum. Genet., 2013; Flannick et al., Nature Genet., 2013; Flannick et al., Nature Genet., 2014.

Videre har vi studert i hvilken grad arvelig diabetes kan være feildiagnostisert som type 1 diabetes. Ved å undersøke det norske barnediabetesregisteret kunne vi konkludere at minst 1,1% av barn opprinnelig diagnostisert med type 1 diabetes faktisk hadde én enkelt mutasjon som årsak til sin sykdom (Irgens et al., Diabetologia, 2013). Disse resultatene kan ha betydning for behandlingen av de pasientene som fikk endret sin diagnose. Gruppe 2 var også ansvarlig for tolkningen av data i den første publikasjonen hvor hel-eksomsekvensering var anvendt i systematisk diagnostikk av arvelig diabetes (Johansson et al., PLoS One, 2012).

Gruppen fokuserer også på oppfølgingsundersøkelser av karboksyl-ester lipase (CEL) genet, som diabetesforskerne i Bergen tidligere har oppdaget som årsak til en ny pankreassykdom der både insulinproduksjonen og utskillelsen av fordøyelsessykdommer er redusert (Ræder et al., Nature Genet., 2006). Nylig har vi gjort fremskritt når det gjelder forståelsen av sykdomsmekanismen. Vi har studert den intracellulære fordelingen av det ødelagte CEL-proteinet og funnet at det først skilles ut av cellene, for deretter å bli tatt opp igjen ved endocytose, noe som påvirker levedyktigheten av celler fra bukspyttkjertelen (Torsvik et al., J. Biol. Chem., 2014).