Hjem
Senter for Diabetesforskning

MOLEKYLÆR GENETIKK GRUPPE

Vi anvender storskala gen-analyser og andre molekylærgenetiske metoder. Vårt mål er å identifisere og karakterisere nye genvarianter i diabetesfamilier og pasientregistre.

Vi jobber tett sammen med Klinisk gruppe (Njølstad), noe som gjenspeiles i et stort antall felles publikasjoner. Basert på familier og pasientgrupper, bruker forskerne våre molekylære metoder for å identifisere genetiske varianter med mulig klinisk effekt. Denne informasjonen blir så integrert med informasjon om sykdommen og andre opplysninger. På denne måten har vi generert viktige data for følgende publikasjoner: Chudasama et al, American J Human Genetics 2013; Flannick et al, Nature Genetics 2013.; Flannick et al., Nature Genetics 2014.


Videre har vi studert i hvilken grad arvelig diabetes kan være feildiagnostisert som type 1 diabetes. Ved å undersøke det norske Barnediabetesregisteret kunne vi konkludere at minst 1,1% av barn opprinnelig diagnostisert med type 1 diabetes faktisk hadde en enkelt mutasjon som årsak til sin sykdom (Irgens et al, Diabetologia 2013). Disse resultatene kan ha betydning for behandlingen av de pasientene som fikk endret sin diagnose. Gruppe 2 var også ansvarlig for tolkingen av data i den første publikasjonen hvor hel-eksomsekvensering var anvendt i systematisk diagnostikk av arvelig diabetes (Johansson et al., PLoS One 2012).


Gruppen fokuserer også på oppfølgingsundersøkelser av karboksyl-ester lipase (CEL) genet, som diabetesforskerne i Bergen tidligere har oppdaget som årsak til et ny pankreassykdom der både insulinproduksjonen og utskillelsen av fordøyelesesykdommer er redusert (Ræder et al., Nature Genetics 2006). Nylig har vi gjort fremskritt når det gjelder forståelsen av sykdomsmekanismen. Vi har studert den intracellulære fordelingen av det ødelagte CEL-proteinet og funnet at det først skilles ut av cellene og for deretter å bli tatt opp igjen ved endocytose, noe som påvirker levedyktigheten av celler fra bukspyttkjertelen (Torsvik et al., J Biological Chemistry 2014).

Gruppeleder: Professor ANDERS MOLVEN