Hjem
Senter for Diabetesforskning
Om senteret

MODY og nyfødtdiabetes

Diabetes er en kompleks og variert sykdom, hvor både genetikk, livsstil og miljø spiller inn som viktige faktorer. Det finnes flere ulike former for diabetes som varierer i forhold til alder for sykdomsdebut, symptomer, prognose og behandling, men som det likevel kan være vanskelig å skille fra hverandre klinisk.

Hovedinnhold

Man klassifiserer gjerne diabetes i fire hovedgrupper, nemlig type 1 diabetes, type 2 diabetes, svangerskapsdiabetes og andre spesifikke former for diabetes. De to absolutt vanligste formene er type 1 diabetes og type 2 diabetes, som utgjør henholdsvis 5-10% og 90-95% av alle diabetes tilfeller. Disse to typene opptrer gjerne svært ulikt og kan derfor lett skilles fra hverandre ved hjelp av relativt enkle undersøkelser og tester. Andre spesifikke former for diabetes, derimot, kan ha overlappende egenskaper med både type 1 og type 2 diabetes, og er følgelig vanskeligere å diagnostisere. Denne gruppen rommer både sekundære former for diabetes, som oppstår som et resultat av andre sykdommer og tilstander, samt såkalt monogen diabetes.

Monogen diabetes forårsakes av mutasjoner i ett enkelt gen, og utgjør 2-3% av alle diabetestilfeller. Denne gruppen inkluderer mitokondriediabetes, nyfødtdiabetes og maturity-onset diabetes of the young (MODY).

MODY

MODY rammer som regel unge personer (debuterer før fylte 25-35 år) og karakteriseres av progressiv dysfunksjon i insulin-produserende celler i bukspyttkjertelen. Sykdommen er autosomalt dominant arvelig, som betyr at dersom du har én forelder med MODY, har du 50% sjanse for selv å arve genfeilen, og dine barn vil igjen ha 50% sjanse for å arve sykdommen fra deg. MODY kan deles opp i flere undergrupper avhengig av hvilket gen som er involvert, og vi kjenner i dag til totalt 14 gener som er assosiert med ulike former for MODY. Mutasjoner i genene HNF1A, GCK, HNF4A og HNF1B utgjør sammen 90% av tilfellene. Ettersom at mutasjoner i ulike gener gir variasjoner i sykdomsforløp, er en presis diagnose essensielt for å få riktig behandling og prognose.

Nyfødtdiabetes

De fleste pasienter med nyfødtdiabetes, eller neonatal diabetes, diagnostiseres før fylte 6 måneder. Nyfødtdiabetes kan være forbigående/transient (TNDM) eller varig/permanent (PNDM), og forårsakes av mutasjoner i ett av ca. 30 ulike kjente gener. Typisk oppstår flere av disse mutasjonene spontant, som vil si at ingen foreldrene har diabetes, men at pasienten kan føre mutasjonen videre til sine etterkommere. Selv om tilstanden er sjelden (ca. 1 av 100,000), er en presis diagnose likevel svært viktig for den enkelte pasient da dette kan ha stor betydning for valg av behandling.

Testing

Ved Senter for Diabetesforskning utføres diagnostikk med hensyn på MODY og nyfødtdiabetes i nært samarbeid med Avdeling for Medisinsk Genetikk (MGM) ved Haukeland Universitetssjukehus. Pasienter som tilhører en familie der det er diabetes i flere slektsledd, der det har oppstått diabetes før fylte 25 år og der det er nedsatt insulinutskillelse (behandles med insulin, tabletter eller diett), er aktuelle for testing. 

Oppfyller du disse kravene? Da kan du snakke med din lege om det bør tas en blodprøve for gentesting. Alle bestillinger må gjøres av en lege (rekvirent) som må inkludere utfylt rekvisisjonsskjema. Last gjerne ned rekvisisjonsskjemaet og ta det med deg til din lege slik at dere kan se på dette sammen. Det er en fordel om samtykkeskjema til forskningsformål også fylles ut slik at prøven kan gå til forskning om den er negativ for de kjente genene. Både rekvisisjonsskjema og samtykkeskjema kan sendes til oss sammen med 7 ml EDTA-blod (4 ml hos barn aksepteres) og 8 ml serum på gelglass. Det er viktig at prøverørene sendes i emballasje som kan lukkes tett for å unngå lekkasje under transport. Glassene merkes med dato, pasientens navn og fødselsnummer. Husk gul klistrelapp ved mistenkt blodsmitte. Forsendelsen kan gå som A-post, men unngå forsendelser over helg. Ekspresspost er unødvendig.

Rekvisisjonsskjema og samtykkeskjema finnes på www.mody.no. Her finnes det i tillegg mer informasjon om MODY og andre sjeldne diabetesformer.

MODY-registeret

I Bergen arkiverer vi alle kliniske opplysninger om og lagrer DNA fra over 250 norske familier med diagnose MODY (850 familier totalt). Vi har konsesjon fra Datatilsynet til å lagre opplysninger og DNA. Det er etablert en forskningsgruppe under ledelse av Professor Pål R. Njølstad hvor forskningen tar utgangspunkt i disse dataene. Forskningsgruppen har blant annet bidratt til kartleggingen av genene PNDM2 og PNDM3, og diabetesformene MODY2, 3 og 5.

For mer informasjon eller for spørsmål, kontakt:

Pål R. Njølstad (lege)
Janne Molnes (molekylærbiolog)
Helge Ræder (lege)