Hjem
Senter for Diabetesforskning
News

Doktorgrad til Kishan Chudasama

Nye genetiske varianter som kan gi arvelig diabetes.

Kishan Kumar Chudasama disputerte torsdag 6. mars for ph.d.-graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen: ”A Genome-Wide Approach to Monogenic Diabetes Syndromes”.

Chudasama har i sitt doktorgradsarbeid vært på jakt etter nye genetiske varianter som kan gi arvelig diabetes; en tredje type diabetes som er resultatet av ”feil” på gener som er viktige i reguleringen av blodsukkeret. Chudasama har studert familier med arvelig diabetes med ukjent årsak for å finne nye genetiske årsaker. Ved bruk av avanserte genetiske metoder fant han den genetiske årsaken til SHORT-syndromet i to familier, kronisk pankreatitt og diabetes i en familie, og en type arvelig diabetes med tidlig diabetes-debut i tre familier. En av disse genetiske variantene, en variant i PIK3R1-genet, ble funnet i to familier med SHORT syndrom. Syndromet har tidligere vært kjent, men Chudasama og kolleger var de første til å identifisere den genetiske årsaken. (Les mer her).

Gjennom sitt arbeid har Chudasama bidratt til kartleggingen av gener som kan være viktige i forståelsen av biologien bak utviklingen av arvelig diabetes og diabetesrelaterte sykdommer. Denne kunnskapen kan på sikt føre til alternative behandlingsformer og optimalisering av behandlingen for den enkelte pasient.

 

I komiteen var:

1. opponent: Professor Michel Polak, Hôpital Necker Enfants-Malades, Paris, Frankrike

2. opponent: Professor Eivind Hovig, Universitetet i Oslo

3. medlem av komiteen: Professor James Lorens, Universitetet i Bergen

 Disputasen ble ledet av professor Per Omvik.

 

Publikasjoner i Chudasamas doktorgrad:

1) Whole genome copy number variation analysis in MODY

2) Exome Sequencing and Genetic Testing for MODY

3) SHORT Syndrome with Partial Lipodystrophy Due to Impaired Phosphatidylinositol 3 Kinase Signaling