Hjem
Senter for Diabetesforskning
Nyhet

Ny stor studie på arvelig diabetes

Nature Genetics: Fem forskere fra KG Jebsen Senter for Diabetesforskning har bidratt til en nylig publisert diabetes-studie i det anerkjente tidsskriftet Nature Genetics. Studien viser at mutasjoner i de så kalte MODY-genene er mer hyppig en man tidligere trodd og at ikke alle personer som har disse mutasjonene utvikler diabetes.

Njølstad, Pål
Pål Rasmus Njølastad, professor ved Klinisk institutt 2 og senterleiar for KG Jebsen senter for Diabetesforskning.
Foto/ill.:
Øyvind Blom (Haukeland Universitetssjukehus)

Hovedinnhold

Bergens-forskningsgruppen har lenge arbeidet med å kartlegge mutasjoner i gener som kan årsake en arvelig form for diabetes kjent som MODY-diabetes. Bærere av disse ”MODY”-mutasjonene får oftest en tidlig debuterende (typisk mellom 10 til 30 års alder) ikke-fedme-assosiert form for diabetes som går i arv i deres familier. Identifisering av disse mutasjoner er viktig da man som oftest kan gi en mer målrettet behandling og oppfølgning av familier som er rammet av denne formen for diabetes.

I denne studien har bergensforskerne sammen med forskningsmiljøer bl a i USA, Storbritannia og Sverige for første gang gjort en storskala systematisk kartlegging av disse MODY-genene (REF). Tidligere studier har fokusert på pasienter der man i forkant mistenker en arvelig form for diabetes, men her har man studert over 4000 personer fra den generelle befolkningen.

Studien viser at langt flere enn man tidligere trodde er bærer av potensielle sykdomsvarianter i de syv vanligste MODY-genene. Bio-informatiske algoritmer flagger at så mye som 1 % av befolkningen har sjeldne genetiske forandringer i disse 7 genene. Dog viser studien at de fleste individer med disse sjeldne gen- varianter ikke ser ut til å utvikle diabetes. Resultatene viser at man bør være forsiktig med å bruke gensekvensering i friske individer for å predikere fremtidig risiko for utvikling av diabetes uten å ta hensyn til familiens sykdomshistorie og gjøre en klinisk vurdering. Mye tyder på at situasjonen er lignende i mange andre arvelige tilstander og det trengs mer forskning for å bedre risikovurdering hos personer med mulige alvorlige genforandringer.

Publikasjonen har kommet gjennom ett av flere samarbeidsprosjekt med miljøene ved Broad instituttet i Boston, USA, som ble initiert da professor Pål Njølstad jobbet som ”visiting professor” der for ett år. Utover Njølstad var også professorene Stefan Johansson og Anders Molven samt Janne Molnes og Henrik Irgens bidragsytere på studien.

Link til artikkelen:

http://www.nature.com/ng/journal/v45/n11/full/ng.2794.html