Hjem
Senter for Diabetesforskning

Forskningsresultater

De store vitenskapelige funnene i senter i henhold til våre tre hovedmål:

1. Nye genetiske risikofaktorer for diabetes og dens komplikasjoner.
Vi har funnet at:

  • Homeobox transkripsjonsfaktor gener er sentrale aktører i genetisk predisposisjon for type 2 diabetes (Claussnitzer et al., Cell, 2014)
  • Den SLC30A8 genet kan beskytte mot utvikling av type 2 diabetes (Flannick et al., Nature Genetics, 2014)
  • Mutasjoner i PIK3R1 (P85) forårsake diabetes, lipodystrofi og vekstretardasjon (Chudasama et al., Amerikansk J Human Genetics, 2013)
  • En betydelig andel av personer i den generelle befolkningen bære lavfrekvent, nonsynonymous varianter i MODY gener (Flannick et al., Nature Genetics, 2013)


2. Nye sykdomsmekanismer involvert i diabetes utvikling.
Vi har avdekket at:

  • Nye markører for hvit, beige og brune fettceller celleoverflaten kan tjene asdiagnostically og terapeutisk mål i ulike fettvev celletyper (Ussar et al., Science translasjonell medisin, 2014)
  • Protein destabilisering, aggregering og nedbrytning er nye mekanismer for utvikling av GCK-MODY (Negahdar et al., Molecular Cell Endocrinology, 2014)
  • SUMOylation er en ny mekanisme for regulering av diabetes-assosiert enzym og glukosesensor glucokinase (Aukrust et al., J Biological Chemistry, 2013)
  • Klokkegener i fettvev spille en rolle i metabolsk tilpasning til en historie med vekt sykling og økt fettmasse (Dankel et al., Amerikansk J Physiology, 2013)
  • Urin betaine kan fungere som en markør for diabetes i hjerte-kar pasienter (Schartum-Hansen et al., PLoS ONE, 2013)
  • Transkripsjons co-regulatorer er viktige regulatorer av systemer metabolisme (York et al., Molecular Endocrinology, 2013)


3. Utvikle og implemente målrettet og forbedret behandling av diabetes.
Vi har lagt grunnlaget for forbedret behandling av diabetes ved at vi har:

  • funnet at 1,1% av pasientene i norske barnediabetes registeret faktisk har monogen diabetes (Irgens et al, Diabetologia, 2013)
  • funnet menneskeskapte pluripotente stamceller (hiPSCs) for flere Mody former (Teo et al., J Biological Chemistry, 2013)
  • oppdaget at den sjeldne varianten E508K i HNF1A fører til en fenotype i meksikanere som kan feildiagnostisert som type 2 diabetes (Estrada, Aukrust, Bjørkhaug et al., JAMA, 2014)


Disse funnene er eksempel på hvordan vårt KG Jebsen senter fungerer:
Identifisere et gen variant - finne virkningsmekanismen - gi mulighet for
målrettet og forbedret behandling.