Genetisk utgreiing og -rettleiing

Studienivå (studiesyklus)

Master

Undervisningssemester

Vår

Mål og innhald

Mål:

I emnet skal studenten tileigne seg utdjupande kunnskap om pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing for ulike genetiske sjukdomar. Det skal gi innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom, påverkar individet og familien. Emnet skal bidra til å utvikle refleksjon og forståing av medisinske-, samfunnsmessige- og etiske utfordringar i medisinsk-genetisk verksemd.

Innhald:

Klinisk genetikk - pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing

• Utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekommande genetiske sjukdommar (til dømes hjerte/kar¿sjukdommar og kreft)
• Utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
• Utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
• Introduksjon til journalføring
• Introduksjon til konstruering av slektstre ut frå familieanamnese
• Aktuelle pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar

Emnet gir grunnleggande kunnskap om kommunikasjons - og genetisk rettleiingsteori

Kort innføring i genetisk laboratoriediagnostikk - molekylærgenetisk, cytogenetisk og biokjemisk

• Prinsipp, tolking og nytte av medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk
• Bruk av bioinformatikk

Fagområder relatert til genetisk veiledning: Psykologi, Etikk, Jus

• Psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
• Familiedynamikk
• Etiske utfordringar og dilemma knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• Sentrale debattar/meiningsutvekslingar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• Grundig innføring i lovverk og retningsliner som regulerer medisinsk-genetisk verksemd

Læringsutbyte

Kunnskap

Studenten har:

• god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekomande genetiske sjukdommar
• god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
• innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
• god innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom påverkar individet, familien og samfunnet

• kjennskap til prinsipp for journalføring
• grunnleggande kunnskap om kommunikasjonsteori og teori om rettleiing med relevans for fagfeltet
• kjennskap til pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar
• kjennskap til bruk av bioinformatikk i genetisk kartlegging
• kjennskap til viktige debattar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
• god innsikt i lovverk og retningslinjer som regulerer medisinsk genetisk verksemd

Studenten kan:

• forklare prinsipp, tolking og nytte av nokre vanlege laboratoriediagnostiske metodar
• forklare korleis slektstre konstruerast ut frå familieanamnese
• forklare psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
• forklare relevante familiedynamiske prinsipp

Ferdigheiter

Studenten kan:

• identifisere etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
• konstruere slektstre ut frå familieanamnese

Generell kompetanse

Studenten har:

• god evne til kritisk refleksjon over etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
• evne til kritisk refleksjon over eiga rolle og posisjon som genetisk rettleiar

Krav til forkunnskapar

Gjennomført:

«Forskingsetikk og vitskapsteori», «Forskingsmetode» og «Introduksjon til medisinsk genetikk og genetisk rettleiing»

Krav til studierett

Studentar tatt opp i Masterprogram i samfunn og helse

Arbeids- og undervisningsformer

Det vert brukt studentaktive arbeids- og undervisningsformer, som:

• Førelesingar med studentførebuande og studentaktiviserande element
• Seminar knytt til obligatoriske oppgåver
• Gruppearbeid
• Sjølvstudium

Obligatorisk undervisningsaktivitet

Aktiv deltaking på seminar og i gruppearbeid

Deltaking på kommunikasjonskurs

Vurderingsformer

Digital skriftleg skuleeksamen (4 t)

Oppgåve som det vert jobba med undervegs i emnet

I sluttkarakteren tel skuleeksamen 40% og oppgåva 60 %

Karakterskala

Karakterskala A til F, der A er beste karakter og F er stryk.

Vurderingssemester

Vår

Litteraturliste

Programansvarleg

Programutval i helsefag har ansvar for fagleg innhald og oppbygging av studiet og for kvaliteten på studieprogrammet og alle emna der.

Emneansvarleg

Åshild Lunde https://www.uib.no/personer/%C3%85shild.Lunde

Administrativt ansvarleg

Det medisinske fakultet v/ Institutt for global helse og samfunnsmedisin har det administrative ansvaret for emnet.