Human Molecular Genetics

Studienivå (studiesyklus)

Master

Undervisningssemester

Vår

Min. 10 studentar og Maks 30 studentar.

Undervisningsstad

Lab.bygget, BB-bygget og Haukeland Universitetssjukehus.

Mål og innhald

Kurset skal gje studentane ei teoretisk oversikt over dei grunnleggjande konsepta i human molekylærgenetikk. Kurset vil gjere studentane kjende med grunnleggjande studiedesign i human molekylærgenetikk og kurset vil og inkludere diskusjonar innan moderne genetikk og etiske problemstillingar.

Læringsutbyte

Etter kurset er det forventa at studenten kan:

• Forklare og setje inn i kontekst problem innan human genetikk.
• Forklare grunnleggjande konsept innan genetikk, til dømes mutasjonar/ polymorfisme, arv, Mendelsk genetikk, kompleks genetikk.
• Planleggje og utføre enkle eksperiment.
• Kritisk tolke og vurdere resultat.
• Tolke artiklar om genetikk innan Mendelske sjukdomar og komplekse sjukdomar.

Krav til forkunnskapar

Grunnleggjande kunnskapar innan molekylærbiologi, kjenne til grunnleggjande konsept som til dømes replikasjon, transkripsjon, translasjon, meiose, mitose, genstruktur (exon/ontron, splicing), og grunnleggjande metodar som til dømes polymerase kjederaksjon (PCR) og sekvensering.

Tilrådde forkunnskapar

Grunnleggjande kunnskapar innan statistikk

Undervisningsformer og omfang av organisert undervisning

Kurset vil bestå av to delar:

Den fyrste delen vil ta føre seg grunnleggjande kunnskap.

• Førelesingar som grunnleggjande konsept som mutasjon og polymorfisme, Mendelisk genetikk, kompleks genetikk, populasjonsgenetikk.
• Øvingar i å designe og gjennomføre "association studies" og sekvenseringsstudier.

Den andre delen vil dekkje meir avanserte tema innan humangenetisk forsking og klinisk genetikk

• Førelesingar: klinisk genetikk og genetisk rettleiing, personaliserte genom
• Forskingsseminar
• Øvingar: Etiske problemstillingar innan genetikk og genetisk arkitektur av sjukdomar

Vurderingsformer

1) Grunnleggjande spørsmål ved skriftleg eksamen.

2) Gruppevise munnlege presentasjonar av litteratursøk.

Karakterskala

Bestått/ ikkje bestått

Både eksamen del 1 & del 2 må få karakteren bestått for å få kurset "Bestått".

Vurderingssemester

Vår