Home
Center for Diabetes Research

Warning message

There has not been added a translated version of this content. You can either try searching or go to the "area" home page to see if you can find the information there

MODY

MODY (maturity onset diabetes of the young) en diabetesform som rammer unge personer og som på grunn av den ene genfeilen nedarves systematisk i familier fra en forelder til 50% av barna, såkalt autosomal dominant arv. En kjenner i dag til minst ti gener hvor genfeil gir sykdommen. Tablettbehandling med sulfonylurea kan være spesielt bra ved enkelte typer MODY (se link til Film nedenfor). En presis diagnose kan også predikere diabetesrisiko hos slektinger.

Hvem er aktuelle for testing?

Pasienter som tilhører en familie der det er diabetes i flere slektsledd, der det har oppstått diabetes før fylte 25 år, og der det er nedsatt insulinutskillelse (behandles med insulin, tabletter eller diett).

Hva er MODY-registeret?

I Bergen arkiverer vi alle kliniske opplysninger om og lagrer DNA fra over 250 norske familier med diagnose Mody (850 familier totalt). Vi har konsesjon fra Datatilsynet til å lagre opplysninger og DNA. Det er etablert en forskningsgruppe under ledelse av professor Pål R. Njølstad hvor forskningen tar utgangspunkt i disse dataene. Forskningsgrupøpen har blant annet bidratt til kartleggingen av genene PNDM2 og PNDM3, og diabetesformene MODY2, 3 og 5.

Hvem utfører diagnostikk av MODY og permanent nyfødt diabetes?

Vi utfører diagnostikk med hensyn på MODY og permanent nyfødt diabetes på Barneklinikken på Haukeland Universitetssykehus, Bergen, i nært samarbeid med sykehusets Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin.

Leger som mistenker at slike tilstander kan foreligge, kan laste ned rekvisisjonsskjema og samtykkeskjema fra Mody.no og sende disse til oss sammen med 7 ml EDTA-blod (4 ml hos barn aksepteres) og 8 ml serum på gelglass.

Det er viktig at prøverørene sendes i emballasje som kan lukkes tett for å unngå lekkasje under transport. Glassene merkes med dato, pasientens navn og fødselsnummer. Husk gul klistrelapp ved mistenkt blodsmitte. Forsendelsen kan gå som A-post, men unngå forsendelser over helg. Ekspresspost er unødvendig.


For mer informasjon eller for spørsmål, kontakt:

Pål R. Njølstad (lege)
Henrik U. Irgens (lege)
Helge Ræder (lege)

Janne Molnes (Molekylærbiolog)