Hjem
Martinez labben
Forskningsnyheter

Ny interaksjon av co-chaperon DNAJC12 med varianter av fenylalaninhydroksylase

Forskere fra Aurora Martinez' lab beskriver en ny nedbrytningsvei for enzymene som forårsaker fenylketonuri og andre neurometabolske sykdommer.

Vi fant at en mutasjon av enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH) viser økt ubiquitinering sammenlignet med normal PAH. Vi viste således at co-chaperon DNAJC12 interagerer med mono-ubiquitinert PAH. Resultatene indikerer at DNAJC12 spiller en rolle i bretting og stabilitet av ubiquitinert PAH.

Vårt bilde ble vist på førsteside av tidskriftet Human Mutation i april 2019.