Universitetet i Bergen : Doktorgrader : 2008

NY DOKTORGRAD

Hvor stabilt er geninnholdet i pattedyrenes genomer?

Timothy Hughes   
Timothy Hughes disputerer onsdag 16. januar for PhD graden ved Universitetet i Bergen med avhandlingen:

”Computational analysis of the evolutionary dynamics of proteins on a genomic scale”

Det finnes millioner av arter med veldig forskjellige egenskaper på jorden. Fisk kan for eksempel puste under vann mens pattedyr puster i luft. Disse forskjellene i fenotype er forårsaket av forskjeller i genotype. Genomsekvenseringsteknologi har tilgjengeliggjort de fullstendige data som er nødvendige for å få insikt i den generelle evolusjonære prosess som styrer endringer i genomets geninnhold.

Gjennom det siste tiåret har genomene til mange arter, inkludert vår egen, blitt sekvensert. I denne sekvensen ligger den nødvendige informasjonen til både å danne en ny organisme og til å kontrollere dens funksjon. Vi mangler full innsikt i hvordan denne informasjonen skal tolkes, men vi vet at genene, som vanligvis koder for proteiner, spiller en viktig rolle. Et eksempel er en gruppe proteiner kalt opsiner som deltar i omgjøring av lys til et elektrisk signal og med dette gir oss synsevne.

Når et genom har blitt sekvensert, vil de delene av genomet som man vet har en funksjon bli identifisert (for eksempel gener). Dette kalles annotering. Tilgjengeligheten av flere slike annoterte genomer har vist at geninnholdet i genomene er forskjellig, til og med for nært beslektede arter. For eksempel har ulike arter forskjellige typer og antall opsin-gener, noe som resulterer i ulike persepsjoner av den visuelle verden. Mennesker har trikromatisk syn takket være tre typer opsiner, mens de fleste pattedyr bare har to og derfor dikromatisk syn. Disse ulikhetene forårsakes av uavhengig evolusjon i artenes genomer. Når det gjelder opsiner, vet vi at det har skjedd en duplikasjon i menneskets genom av en av de to opsiner som finnes i andre pattedyr. Gener kan også gå tapt. Vi vet for eksempel at mennesket har mistet flere gener som koder for luktesans, noe som forklarer vår svake luktesans sammenlignet med andre pattedyr.

I denne avhandlingen har jeg kvantifisert prosessene hvor gener dupliseres og går tapt. Ikke bare for spesifikke gener, men i genomisk målestokk, dvs. for alle gener i genomene til flere pattedyr. Hovedkonklusjonen er at nye gener kommer til, men at mange også går tapt. Med andre ord, mange gener dupliseres, men de fleste forsvinner hurtig fra genomet. I tillegg har jeg brukt disse kvantifiseringene til å vise hvordan genduplikasjon og gentap påvirker hvordan genfamilier vokser frem. Til slutt har jeg vist hvordan dupliseringer av hele genomer, et fenomen hvor alle genene i genomet dupliseres, har langvarige effekter på genomets geninnhold

Personalia:
Timothy Hughes er født i London i 1974. Han ble MPhil ved Universitetet i Oxford i 1998 og MSc ved Imperial College London i år 2000.

Tidspunkt og sted for disputasen:
16.01.2008, kl. 13:15, Auditorium 101, Jahnebakken 5

Kontaktpersoner:
Timothy Hughes, epost: t.z.hughes@gmail.com
Mediekontakt Monika Sandnesmo, tlf. 55 58 91 70 (a), e-post: monika.sandnesmo@form.uib.no

Avhandlingen kan lånes på Bibliotek for realfag. For kjøp/bestilling av avhandlingen, kontakt kandidaten direkte.