Genfunn gir håp til underernærte barn

Underernæring og veksthemming hos småbarn er en global samfunnsutfordring og Pål Rasmus Njølstad ved Klinisk institutt 2 ser mange av dem i klinikken hvor han jobber som barnelege. Enkelte barn vil nemlig ikke spise. Det fører til underernæring og veksthemming, og kan gjøre det nødvendig med innlegging på sykehus og sondemating. På lengre sikt kan det gi økt risiko for utvikling av kroniske sykdommer.

Nå har han sammen med professor Stefan Johansson, stipendiat Øyvind Helgeland, forsker Marc Vaudel og andre i forskningsgruppen ved Senter for diabetesforskning analysert genomet fra over 18000 barn på jakt etter genvarianter som kan påvirke barnas vekst og utvikling. De har funnet at en genvariant påvirker appetittreguleringen til barn fra de er 3 måneder til de er to-tre år.

Funnene gir håp om å kunne behandle denne pasientgruppen medikamentelt:

– Konkret har vi funnet en genetisk variant som er involvert i leptin-signalveien. Leptin er fettvevets hormon og involvert i apetittreguleringen og lagring av fett. Vår studie tyder på at økt nivå av leptinets bindingspartner, leptinreseptoren, i første par leveår har en positiv effekt på vektøkning. Når vi vet dette, kan vi finne en måte å påvirke leptin på en måte som gir barna økt appetitt, sier forskeren.

Studien er nylig publisert i Nature Communications, et av verdens mest prestisjetunge vitenskapelige tidsskrift.

Påvirker ikke voksen BMI

I arbeidet har forskningsgruppen benyttet seg av data fra Den norske mor, far og barn-undersøkelsen. I tillegg til å finne at genvarianten var sterkt involvert i de minste barnas vekstutvikling, fant de også at den samme genvarianten ikke påvirket BMI hos voksne:

– Det har vært antatt at det er mer eller mindre samme gener som styrer BMI-utvikling hos barn og voksne. Våre funn viser at slike genetiske signaler er ulike mellom barn og voksne og at de varierer vesentlig i løpet av de første leveårene, sier Njølstad.

Første storskala genetikkstudie

Studien representerer et samarbeid mellom Universitetet i Bergen, Folkehelseinstituttet og Den norske mor, far og barn-studien (MoBa), Haukeland universitetssjukehus, NTNU, og universitetene i Oslo og Gøteborg. Finansieringen er vesentlig fra European Research Council (ERC), Universitetet i Bergen og Norges forskningsråd. Det er første storskala genetikk-studie som undersøker aldersavhengige effekter i kontinuerlige BMI-målinger fra fødsel til åtte år:

– Dessuten er studien første storskala genetikk-studien utført i Norge i MoBa som inkluderer 114 000 barn og deres foreldre, forteller Njølstad.

Les artikkelen her: https://www.nature.com/articles/s41467-019-12308-0.epdf?author_access_to...