Vil gjøre det enklere å leve med Føllings sykdom

Føllings sykdom, blant fagfolk kalt PKU, er en sjelden, men alvorlig genetisk sykdom. Alle nyfødte i Norge screenes for den ved hjelp av en blodprøve kort tid etter fødsel. Det er fordi man ikke kan se på barnet at det har genfeilen, men den forblir den uoppdaget, har det store konsekvenser.

– I gjennomsnitt fødes det fire barn med PKU sykdom hvert år i Norge. Det gjør den sjelden, men mer vanlig enn mange andre sjeldne sykdommer, sier stipendiat Karina Skjervheim Prestegård ved Institutt for biomedisin. 

Å ha PKU innebærer at det er en feil i et enzym i kroppen som gjør at kroppen ikke kan bryte ned fenylalanin. Fenylalanin finnes det i proteiner, matvarer som kjøtt, fisk, melk og bønner inneholder mye av det. Siden kroppen til de med PKU ikke kan bryte ned stoffet, samler det seg opp i kroppen, med alvorlige følger:

– Ubehandlet gir PKU store psykiske og fysiske funksjonshemminger, forteller Prestegård.

Må leve på en streng diett

Ifølge stipendiaten er det de siste årene kommet noen medisiner mot PKU på markedet, men de både dyre, har mange bivirkninger og dekker heller ikke alle variantene av sykdommen:

Den eneste fullgode behandlingen de med PKU tilbys i dag, er dermed en streng diett:

– Hver pasient har en mengde fenylanalin som de kan få i seg. Nivået er lavt, så de må veie og beregne alt som inneholder proeiner: Kjøtt, fisk, melkeprodukter, pasta ris, poteter. Som en følge av det er det mange med PKU som har et svært anstrengt forhold til mat, og de må i tillegg på en rekke kosttilskudd for å sørge for at de får i seg alle næringsstoffene de trenger, forklarer Prestegård.

Forsker på mus

Prestegård er med i et prosjekt hvor de undersøker effekten av de det kaller «chaperoner». Prestegård forklarer:

– Chaperoner er små «hjelpemolekyler» som kan ta det ødelagte enzymet og «dra det sammen» til riktig form slik at det fungerer bedre.

Målet er å lage en pille som de med PKU kanskje kan ta før de spiser, eller ideelt sett en gang om dagen, for å slippe å måtte tenke på alt de spiser.

I dette arbeidet forsker hun på mus. De har laget en musemodell med mus som har PKU og gir disse musene chaperoner gjennom munnen. Å overføre effekter på molekyl i labben over til effekter på levende organismer, er imidlertid ikke så enkelt:

– Vi har brukt mye tid på å administrere molekylet på best mulig måte, for å være sikker på at man fanger opp effekten av chaperonene. Om ikke annet har vi lært veldig mye mer om prosessen, sier Prestegård.

Coaching på teams

Onsdag 23. september skal Prestegård presentere forskningen sin på forskerformidlingskonkurransen Forsker Grand Prix.

Som deltager i showet har hun fått coaching både fra teaterinstruktører og kommunikatører – noen ganger også på Teams:

– Å få coaching via Teams fungerte overraskende bra, skryter Prestegård.

Hun meldte seg på først og fremst for å bli bedre til å snakke om forskningen sin til «hvem som helst» og å bli kvitt «sceneskrekken». En positiv bieffekt er at det har vært veldig gøy:

– Det har vært veldig spennende å være med! Det er en utfordring å tørre å slippe seg løs og liksom «opptre» på scenen med forskningen din, engasjere folk å få folk til å synes det du holder på med er gøy. Dessuten har jeg fått møte mange hyggelige folk, forteller Prestegård.

Forsker Grand Prix arrangeres denne gangen i Universitetsaulaen 23. september kl. 19 med et begrenset antall tilskuere. Arrangementet livestrømmes og du finner lenke på Forsker Grand Prix sine nettsider.