Hjem
Senter for Diabetesforskning
Nyhet

2018: Genome-wide association studie avslører en dynamisk rolle for vanlig genetisk variasjon i vekst for nyfødte og unge barn

Vi har nådd en stor milepæl for våre studier i den norske Mor og barn-undersøkelsen (MoBa) kohorten.

New publication at biorxiv
Foto/ill.:
Bioarxiv

Hovedinnhold

Vekst hos nyfødte og barn er en dynamisk prosess karakterisert av drastiske endringer i fettmasse og kroppsmasseindeks (BMI) ved ulike utviklingsstadier. For å forstå hvordan genetisk variasjon påvirker disse prosessene, utførte vi den første genome-wide association studien (GWAS) for BMI målinger ved 12 ulike stadier fra fødsel til 8-årsalder (9,286 barn, 74,105 målinger) i den norske Mor og barn-undersøkelse (MoBa) kohorten med replikasjon in 5,235 barn (41,502 målinger). Vi identifiserte fem loci assosiert med BMI ved bestemte utviklingsstadier, med ulike assosiasjonsmønstre. 

Vi oppdaget en ny forbigående effekt i leptin-reseptor (LEPR) locuset, hvor effekten på BMI ikke var tilstede ved fødselen, men som økte de første leveårene, med en topp på 6-12 måneder, og liten effekt ved 5-årsalder. En lignende forbigående gen ble funnet nær leptin-genet (LEP), med en topp i 1,5-årsalderen. Begge signalene tilsvarerer protein-kvantitative loci for løselig LEPR og LEP i plasma hos voksne, og uavhengige fra signaler assosiert med voksne trekk kartlagt for de respektive genene. Dette indikerer en nyoppdaget nøkkelrølle for normal variasjon i leptin signaliseringsveien for sunn vekst hos nyfødte. Vår undersøkelse har dermed avdekket en kompleks og dyanmisk påvirkningskraft for normal variasjon med tanke på BMI hos nyfødte og barn i vekst, dominert av LEP-LEPR-aksen.