Forskergruppe for øye-genetikk
Arvelige øyesykdommer er en viktig årsak til synshemming hos barn og ungdom. Genetiske faktorer er også viktige for utviklingen av øyesykdommer i voksen alder. Identifikasjon av genetiske årsaker til øyesykdommer er viktig for korrekt diagnose og er avgjørende for utvikling av nye behandlingsformer. Closeup of eyes and reading chart at the eye doctor's office.
Hovedinnhold
Forskergruppen for øye-genetikk er et samarbeid mellom forskere ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus.
Forskergruppen arbeider med å identifisere genetiske årsaker til øyesykdommer og å studere konsekvensene av genetiske defekter på et cellulært og molekylært nivå både hos pasienter og modellorganismer. Målet er å gjøre diagnostikk av arvelige øyesykdommer mest mulig presis og å utvikle nye og målrettede former for behandling.
Gruppemedlemmer
Øyeavdelingen, Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 1, Universitetet i Bergen:
- Professor Cecilie Bredrup
- Postdoktor Ileana Cristea
- PhD kandidat Titas Gladkauskas
- Professor Olav Haugen
- Professor Gunnar Høvding
- Overlege Ragnhild W. Jansson
- Forskningstekniker Unni Larsen
- Overlege Anne E. C. Mellgren
- PhD kandidat Linda Xu
- Professor Eyvind Rødahl (gruppeleder)
Avdeling for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen:
- Postdoktor Sigrid Aslaksen
- Forsker Ingvild Aukrust
- Forsker Ove Bruland
- Overlege Sofia Douzgou Houge
- Professor Gunnar Douzgos Houge
- Professor Per Knappskog
- PhD kandidat Roya Mehrasa
Finansiell støtte
Samarbeidsorganet i Helse Vest, Norges Forskningsråd, Jon S Larsens stiftelse, Retinitis Pigmentosa-foreningen, Norges Blindeforbund, Universitetet i Bergen og Haukeland Universitetssykehus.
Publikasjoner
Bemerkelsesverdige Publikasjoner 2018-2023
- Gladkauskas T, Bruland O, Abu Safieh L, Edward DP, Rødahl E, Bredrup C. Corneal Vascularization Associated with a Novel PDGFRB Variant. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023;64:9. doi: 10.1167/iovs.64.14.9.
- Mehrasa R, Cristea I, Bredrup C, Rødahl E, Bruland O. Functional characterization of all-trans retinoic acid-induced differentiation factor (ATRAID). FEBS Open Bio. 2023;13:1874-1886. doi: 10.1002/2211-5463.13685.
- Cristea I, Abarca H, Christensen Mellgren AE, Trubnykova M, Mehrasa R, Peters DJM, Houge G, Hennekam RCM, Rødahl E, Bruland O, Bredrup C. A Pellino-2 variant is associated with constitutive NLRP3 inflammasome activation in a family with ocular pterygium-digital keloid dysplasia. FEBS Lett. 2023;597:1290-1299. doi: 10.1002/1873-3468.14597.
- Cristea I, Bruland O, Aukrust I, Rødahl E, Bredrup C. Pellino-2 in nonimmune cells: novel interaction partners and intracellular localization. FEBS Lett. 2021; 595:2909-2921. doi: 10.1002/1873-3468.14212.
- Cristea I, Bruland O, Rødahl E, Bredrup C. K+ regulates relocation of Pellino-2 to the site of NLRP3 inflammasome activation in macrophages. FEBS Lett. 2021; 595:2437-2446. DOI: 10.1002/1873-3468.14176
- Bredrup C, Cristea I, Safieh LA, Di Maria E, Gjertsen BT, Tveit KS, Thu F, Bull N, Edward DP, Hennekam RCM, Høvding G, Haugen OH, Houge G, Rødahl E, Bruland O. Temperature-dependent autoactivation associated with clinical variability of PDGFRB Asn666 substitutions. Hum Mol Genet. 2021;30:72-77. doi: 10.1093/hmg/ddab014.
- Bredrup C, Stokowy T, McGaughran J, Lee S, Sapkota D, Cristea I, Xu L, Tveit KS, Høvding G, Steen VM, Rødahl E, Bruland O, Houge G. A tyrosine kinase-activating variant Asn666Ser in PDGFRB causes a progeria- like condition in the severe end of Penttinen syndrome. Eur J Hum Genet. 2019; 27:574-581. doi: 10.1038/s41431-018-0323-z.
- Xu L, Jensen H, Johnston JJ, Di Maria E, Kloth K, Cristea I, Sapp JC, Darling TN, Huryn LA, Tranebjærg L, Cinotti E, Kubisch C, Rødahl E, Bruland O, Biesecker LG, Houge G, Bredrup C. Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome. Am J Hum Genet. 2018;103:976-983. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.10.013.
