Diagnose av diabetes ved ny genteknologi

Det finnes mange ulike former for diabetes. Type 1 diabetes rammer barn og unge voksne. Denne diabetestypen skyldes i hovedsak en autoimmun prosess. Diabetes som opptrer etter 40-års alder er som oftest type 2 diabetes. Denne formen er assosiert med overvekt. En undergruppe av type 2 diabetes kalles MODY eller Maturity-onset diabetes of the young. Denne formen rammer barn og voksne før 25-30 år og skyldes en mutasjon i ett enkelt gen. Til nå er det kjent vel 10 slik gener. En presis genetisk diagnose kan ha betydning for behandlingen fordi flere av MODY-formene kan behandles med tabletter i stedet for insulinsprøyter. Ikke bare slipper pasientene plagsomme sprøytestikk, men kontrollen av blodsukkeret blir bedre og det er ikke nødvendig å måle blodsukkeret så ofte.

Hittil har gjeldende praksis vært at når en lege mistenker MODY hos en pasient med diabetes, henvises pasienten til gendiagnostikk ved Haukeland universitetssjukehus. Her undersøkes de aktuelle genene. Teknologien har hittil gjort at laboratoriet må undersøke ett gen om gangen. Dette tar tid og er ressurskrevende både med hensyn til bruk av personell og økonomi. Forskere ved det nyopprettede KG Jebsen-senter for diabetesforskning har nå laget et nytt genetisk diagnoseverktøy for å kunne gjøre denne diagnostikken raskere og mer presis.

De siste par årene er det kommet et nytt teknologisk gjennombrudd innen genetiske analyser, heleksom-sekvensering. Ved hjelp av denne metoden kan alle de 22000 kodende genene (=eksomet) undersøkes i detalj i ett og samme eksperiment. Datamengdene blir enorme, men det er utviklet nye IT-systemer som kan ta seg av denne store mengden informasjon. Det er denne teknologien et forskerteam ledet av førsteamanuensis  Stefan Johansson, professor Anders Molven og  professor Pål R. Njølstad ved KG Jebsen-senter for diabetesforskning har utnyttet til diagnostikk av MODY. Ved hjelp av heleksom-sekvensering ble alle genene undersøkt i ni pasienter med mistenkt MODY. Gjennom å fokusere på gener som har med sukkerstoffskiftet å gjøre, ble det funnet at en tredjedel av pasientene hadde en sykdomsgivende mutasjon i et gen som kan knyttes til MODY. De andre pasientene hadde mutasjoner i gener som kan vise seg å være nye diabetesgener. Mer forskning er imidlertid nødvendig for eventuelt å bekrefte dette. Funnene er publisert i tidsskriftet PLoS ONE med Johansson som 1. forfatter og Njølstad som sisteforfatter. Det inngår også en rekke forskere blant annet fra Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin samt Barneklinikken ved Haukeland universitetssjukehus og  Institutt for klinisk medisin og Gades institutt ved Universitetet i Bergen. Arbeidet med forbedret diagnostikk av diabetes støttes av Norges forskningsråd, Helse Vest, Innovest og Stiftelsen KG Jebsen.