Anbefaler gentest for alle kvinner med eggstokkreft

Avhandlingen har bidratt til en nasjonal anbefaling om at alle kvinner med eggstokkreft bør tilbys gentesting. I Helse Vest er det allerede innført nye rutiner for gentesting av pasienter med brystkreft eller eggstokkreft på bakgrunn av erfaringene fra denne studien.

-Når en person får kreft er det viktig å vite om dette er arvelig eller ikke. Påvisning av en arvelig genfeil kan ha betydning for prognose, behandling og risikoen for at personen får kreft på nytt. I tillegg kan det gi mulighet for å forebygge kreft hos friske familiemedlemmer som har arvet den samme genfeilen, sier Høberg Vetti.

Å ha en genfeil i BRCA1-genet eller BRCA2-genet gir særlig høy risiko for brystkreft og eggstokkreft hos kvinner.

-Gentesting kan være nyttig hos flere pasienter enn de som tradisjonelt har fått dette tilbudet, og nye prosedyrer må utvikles for å møte et stadig økende behov for gentesting og genetisk veiledning, forteller hun.

Høberg Vetti og medarbeidere ga i sin studie tilbud om BRCA-gentesting til alle kvinner med nylig påvist brystkreft eller eggstokkreft, uavhengig av alder og andre krefttilfeller i familien.

-Studien viste at 2 % av pasientene med brystkreft og hele 22 % av pasientene med eggstokkreft hadde en medfødt BRCA-genfeil, sier Høberg Vetti.

Siden gentestingen ble tilbudt pasienter i en sårbar fase like etter at kreftdiagnosen ble stilt, var kartlegging av psykososiale aspekter en viktig del av studien. Som gruppe klarte deltakerne seg bra, med en ganske rask og vedvarende reduksjon av stress-symptomer. Men studien avdekket også noen risikofaktorer for økt stress: Lavere alder, kort tid siden diagnosen ble stilt, lite opplevd sosial støtte, usikkerhet omkring det å ta en gentest - og det å bo sammen med en partner.

Avhandlingen viser også at gentesting av større grupper, som f.eks. alle kvinner med brystkreft, kan føre til at man finner andre typer genfeil enn tidligere, og at noen genfeil kan være «snillere» enn andre.

Personalia

Hildegunn Høberg Vetti (f. 1972) er fra Dønna i Nordland, utdannet lege (UiB, 1997) og spesialist i medisinsk genetikk (2009). Hun er overlege ved Avdeling for medisinsk genetikk og leder av Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft, Haukeland universitetssjukehus. Avhandlingen utgår fra Klinisk institutt 2 (K2), Universitetet i Bergen. Førsteamanuensis Cathrine Bjorvatn (K2) har vært hovedveileder og professor Geir Egil Eide (Institutt for global helse og samfunnsmedisin) medveileder.