Nytt gen for arvelig netthinnesykdom

Hovedfokuset i doktorgradsarbeidet hennes har vært å studere den vanligste arvelige netthinnesykdommen kalt retinitis pigmentosa. Ved retinitis pigmentosa skjer det et sakte tap av sansesceller i netthinnen (fotoreseptorer) over tid, noe som gir opphav til redusert syn. Mehrasa har funnet et nytt gen som er assosiert med utvikling av ikke-syndromisk retinitis pigmentosa. Genet, kalt ATRAID, koder for et protein (ATRAID) som en visste lite om før Mehrasa startet arbeidet sitt.

DNA sekvensen til ATRAID indikerte at ATRAID kunne foreligge i en kort og en lang form. Mehrasa har karakterisert begge to. Den lange formen er den viktigste og kalles isoform C. Det korte formen (isoform A) påvises vanligvis ikke, men kan sees dersom nedbrytning av proteiner i cellen hemmes. I celler er ATRAID lokalisert i små vesikler som er involvert i intracellulær transport samt nedbrytning og resirkulering av avfallsstoffer. Funnene tyder på at ATRAID har en funksjon i disse prosessene. Mangel på ATRAID kan forstyrre denne funksjonen noe som kan medvirke til utvikling av retinitis pigmentosa. Assosiasjonen mellom ATRAID og retinitis pigmentosa er ny og har betydning både for diagnose av sykdommen og forståelse av sykdomsutvikling. Den kan også være til nytte i utvikling av nye behandlingsformer.

Personalia

Roya Mehrasa (f. 1984) har bachelorgrader i klinisk/medisinsk laboratorievitenskap fra Azad University, Teheran og Kashan University of Medical Sciences i Iran mellom 2002 til 2008. Deretter ble hun uteksaminert med en mastergrad i celle- og molekylærbiologi fra Iran Guilan University i 2013. Doktorgradsavhandlingen utgår fra Klinisk institutt 1 ved Universitetet i Bergen, og Avdeling for medisinsk genetikk og Øyeavdelingen ved Haukeland Universitetssykehus. Hovedveileder er forsker Ove Bruland, og medveiledere er Professor Eyvind Rødahl og professor Per Morten Knappskog.