Modellering av genetiske effekter på infertilitet

Infertilitet rammer mange, og det anslås at omtrent 1 av 6 mennesker opplever dette i løpet av livet. Tilstanden har ofte genetiske årsaker, men de underliggende genetiske mekanismene er ennå ikke fullt ut kartlagt. Tidligere studier har ofte fokusert på genetiske årsaker til kvinnelig og mannlig infertilitet hver for seg. Den reproduktive prosessen er imidlertid kompleks og består av flere stadier der fertilitetsproblemer kan oppstå – fra eggløsning og befruktning til den tidlige utviklingen av embryoet. Genetiske faktorer kan påvirke disse stadiene på forskjellige måter. I denne avhandlingen ble statistiske modeller utviklet for å undersøke genetiske bidrag fra både mor og far. I tillegg ble det undersøkt om barnets gener kan ha betydning for om svangerskapet vedvarer i de tidligste fasene.

Analysene baserte seg på genetiske data fra Den norske mor, far og barn-undersøkelsen (MoBa), og undersøkte blant annet om det finnes genetiske mønstre som er vanligere hos par som har hatt behov for å benytte assistert befruktning. Et sentralt bidrag i arbeidet var videreutviklingen av statistiske metoder for å modellere både samspill mellom genvarianter hos foreldrene, og betydningen av barnets genetikk. Modellene kan bidra til å avdekke komplekse genetiske sammenhenger som ellers ville vært vanskelige å identifisere.

Flere av funnene pekte på genvarianter som allerede er kjent for å være assosiert med infertilitet, mens andre kan representere nye spor i jakten på genetiske årsaker.

Personalia

Siri Nærland Skodvin (f. 1983) har en mastergrad i anvendt statistikk fra Norges miljø- og biovitenskapelige universitet (NMBU). Doktorgradsarbeidet er utført ved Senter for fruktbarhet og helse ved Folkehelseinstituttet, i samarbeid med Institutt for global helse og samfunnsmedisin ved Universitetet i Bergen. Hovedveileder var Håkon K. Gjessing, og biveiledere var Miriam Gjerdevik, Astanand Jugessur og Julia Romanowska.