På jakt etter nye gener for arvelig diabetes

Forekomsten av diabetes har økt betydelig i løpet av de siste ti-årene, og sykdom relatert til diabetes er en av de vanligste dødsårsakene på verdensbasis. Både type 1-diabetes og type 2-diabetes er forårsaket av en kombinasjon av arv og miljø. En tredje type diabetes, arvelig diabetes, er resultatet av ”feil” på gener som er viktige i reguleringen av blodsukkeret. Denne typen diabetes utgjør 1-2 prosent av alle typer diabetes. Å kartlegge hva som skjer i kroppens celler når et gen ikke virker som det skal, er med på å øke forståelsen for hva som skjer i utviklingen av diabetes.

I sitt doktorgradsarbeid har Chudasama vært på jakt etter nye genetiske varianter som kan gi arvelig diabetes. Chudasama har studert familier med arvelig diabetes med ukjent årsak, for å finne nye genetiske årsaker til arvelig diabetes. Ved bruk av avanserte genetiske metoder fant Chudasama den genetiske årsaken til SHORT-syndromet i to familier, kronisk pankreatitt og diabetes i en familie og en type arvelig diabetes med tidlig diabetes-debut i tre familier. En av disse genetiske variantene, en variant i PIK3R1-genet, ble funnet i to familier med SHORT syndrom. Syndromet har tidligere vært kjent, men Chudasama og kolleger var de første til å identifisere den genetiske årsaken.

Gjennom dette arbeidet har Chudasama bidratt til kartleggingen av gener som kan være viktige i forståelsen av biologien bak utviklingen av arvelig diabetes og diabetesrelaterte sykdommer. Denne kunnskapen kan på sikt føre til alternative behandlingsformer og optimalisering av behandlingen for den enkelte pasient.

Personalia:

Kishan Kumar Chudasama (1984) er utdannet M.Sc. fra Institutt for biomedisin, UiB. Fra 2010 har han vært doktorgradsstipendiat ved Institutt for Klinisk institutt 2, UiB. Veiledere har vært professor Pål R. Njølstad og professor Stefan Johansson ved Klinisk institutt 2 samt professor Anders Molven ved Klinisk institutt 1. Chudasama jobber nå som forsker ved Institutt for kreftforskning ved Radiumhospitalet, Oslo.

Tidspunkt og sted for prøveforelesningen: 06.03.2014, kl. 9.15. Oppgitt emne: ”Next generation sequencing (NGS) in clinical testing: Opportunities and challenges".  Sted: Auditorium 1, Bygg for biologiske basalfag.

Tidspunkt og sted for disputasen: 06.03.2014, kl. 10.30, Auditorium 1, Bygg for biologiske basalfag.

Kontaktpersoner:

Kishan K. Chudasama, tlf. 95887312, epost: kishan.k.chudasama[ætt]gmail.com