News

Frå molekyl til menneske

Martinez og samarbeidspartnare utviklar ein farmakologisk chaperonterapi for akutt intermitterande porfyri.

Foto/ill.:

Graphical abstract from Molecular Therapy paper

Hovedinnhold

Av Helene Bustad JohannessenOppdatert: 06.02.2020 (Først publisert: 05.12.2019)

Individ med akutt intermitterande porfyri (AIP) er bærare av eit normalt og eit mutert gen som koder for enzymet hydroksymetylbilan syntase. Dei kan få livstruande og akutte nevroviscerale anfall når metabolismen i kroppen stig. Martinez og kollegaer har gjennom screening av ti tusen små molekyler og vidare validering, funne eit molekyl med chaperoneffekt som kan auke kapasiteten til det normale enzymet i levera. Disse resultata gir håp om å finne ein ny og betre behandling for AIP.

Forskningsartikkel

"A Pharmacological Chaperone Therapy for Acute Intermittent Porphyria"

Authors: Helene J. Bustad, Karen Toska, Caroline Schmitt, Marta Vorland, Lars Skjærven, Juha P. Kallio, Sylvie Simonin, Philippe Letteron, Jarl Underhaug, Sverre Sandberg, Aurora Martinez

Molecular Therapy, 3 December 2019

https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2019.11.010