Nyhetsarkiv for Translasjonell Cellesignalisering og Metabolisme

N-terminal acetylering er en svært vanlig proteinmodifisering og NAA10 er hovedansvarlig for dette i menneskeceller. Her har vi funnet en ny patologisk NAA10 variant, NAA10 p. (R83H), hos to gutter som har fysisk og psykisk utviklingshemming.