Hva er de kliniske langsiktige konsekvensene av porfyrisykdom

Porfyriene er en gruppe sjeldne, metabolske og hovedsakelig arvelige sykdommer. I sin avhandling har Carl Baravelli vist at noen av disse er assosiert med langvarig sykefravær, uførhet, primær leverkreft og tidlig død.

En Akutt hepatisk porfyrisykdom (AHP)-diagnoser er ikke assosiert med de klassiske risikofaktorene for primær leverkreft, som kronisk hepatitt, alkoholmisbruk eller leverfibrose. Til tross for dette bekreftet doktorgradsavhandlingen en svært høy risiko for primær leverkreft hos personer med AHP sammenlignet med resten av den norske befolkningen (108 ganger høyere risiko). I motsetning til AHP er en Porphyria cutanea tarda (PCT)-diagnose assosiert med andre risikofaktorer for primær leverkreft. Avhandlingen viste en økt risiko for primær leverkreft hos personer med PCT sammenlignet med den generelle norske befolkningen. Det er imidlertid vanskelig å avgjøre om den økte risikoen delvis skyldes PCT i seg selv eller bare underliggende risikofaktorer som kan gi både PCT og leverkreft (f.eks. høyt alkoholforbruk). PCT var også assosiert med økt risiko for tidlig død på grunn av livsstilsfaktorer, som leversykdom. Til slutt undersøkte Carl Baravelli uførhet i forbindelse med AHP, og han fant at personer med AHP hadde økt sannsynlighet for langvarig sykefravær og uførepensjon sammenlignet med den generelle norske befolkningen, og dessuten i en betydelig yngre alder. Risikoen var størst hos personer som hadde vært innlagt på sykehus minst en gang for et akutt porfyrianfall, mens det ikke ble funnet noen økt risiko for prediktivt testede personer som hadde rapportert at de aldri hadde hatt symptomer på AHP. Funnene kan tolkes som at for enkelte kan en AHP-diagnose medføre alvorlig funksjonsnedsettelse som påvirker dagliglivet i betydelig grad.

Avhandlingen er basert på en landsomfattende kohortstudie der informasjon om alle deltakere i Norsk Porfyriregister ble koblet til flere nasjonale helseregistre, som Kreftregisteret og Dødsårsaksregisteret. Funnene i avhandlingen gir viktige bidrag til porfyrifeltet.

Personalia

Carl Baravelli har en Bachelor of Behavioural Science fra La Trobe University og en Master of Science (Applied Statistics) fra Swinburne University of Technology - fra Melbourne, Australia. Han har jobbet med forskningsprosjekter ved Peter MacCallum Cancer Center i Melbourne og på Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) i Bergen. Carl startet sin doktorgrad (finansiert av forskningsmidler fra Helse Vest) ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, UiB, i 2015 med Mette Christophersen Tollånes, Sverre Sandberg og Aasne Karine Aarsand som veileder.