Nye metoder for kjente sykdommer

Nyresykdommer har ikke forandret seg noe særlig siden mennesker fikk nyrer. Det har derimot våre muligheter å forstå de. Ved hjelp av helt ny teknologi kjent som ‘’neste generasjons sekvensering’’ har vi utforsket de underliggende forandringene i nyresykdommer, både i nyrekreft og i ‘’Fabrys sykdom’’. Denne kunnskapen har vi anvendt til både å forbedre metoder og til å peke på nye angrepspunkter for behandlinger, samt belyst viktige markører. Utvalg av de to sykdommene er basert og bygges på lokal kunnskap på nyreforskningsgruppen ved UiB.

Fabrys sykdom er en genetisk sykdom der avfallsstoffer hoper seg opp uten at kroppen klarer å kvitte seg med dem. Ved å se på forandringene i vevsprøvene som skjer før, under og etter 10 år med behandling har vi identifisert et nettverk av mål som, i utilstrekkelig grad, lar seg korrigere med tilgjengelig behandlingen. Ved hjelp av avanserte bioinformatiske analyser har vi i tillegg identifisert kjente terapeutiske midler som kan benyttes mot nettopp disse angrepspunktene.

Nyrekreft er blant de vanligste kreftformene i Norge i dag. Ved denne tilstanden har vi satt søkelys på en liten, men likevel viktig gruppe pasienter. Nemlig de pasientene med lav risiko basert på gjeldene scoringsverktøy, som likevel har progrediert med kreftspredning. Ved å sammenligne uttrykte gener med helt like pasienter som ikke utvikler spredning av kreften har vi funnet en markør som identifiserer disse pasientene i høy grad, mange år før selve spredningen faktisk skjer.

I tillegg til disse translasjonelle studiene har vi også brukt de store datamengdene tilgjengeliggjort gjennom neste-generasjon sekvensering til å validere de mest benyttede referansegenene for PCR. Overraskende nok fant vi at de vanligste referansegenene ikke fungerer som en god referanse og anbefalt bruken av noen mer stabile gener. Dette blir viktig når vi skal implementere bruken av enkeltgener i klinisk drift ved PCR analyse på nye markører i fremtiden.

Personalia

Philipp Strauss (f. 1990) er utdannet lege (UiB, 2018). Graden utgår fra Klinisk institutt 1, UiB. Stipendiaten var tidligere forskerlinjestudent ved UiBs program for forskningsinteresserte medisinstudenter, og er nå LIS1 ved Haukeland universitetssykehus. Hovedveileder er Øystein Eikrem, konstituert overlege ved Nefrologisk avdeling på Haukeland universitetssykehus og biveiledere er Professor Hans-Peter Marti fra UiB og Professor Camilla Tøndel, også ved UiB.