Genene våre sitter på kromosomer i det som kalles kjernen av cellene våre. Der fungerer de som et slags bibliotek, der alle plantegninger for de proteinene cellene våre kan lage er lagret. Men cellene kontrollerer strengt hva som kan komme inn og ut av kjernen, og det er ikke plass til en stor proteinfabrikk der. Så hvordan blir genene til proteiner?
Det som kalles «det sentrale dogmet» i genetikken sier at genene våre som er laget av DNA blir skrevet ned i det som kalles «mRNA», eller budbringer RNA før disse blir sendt ut til proteinfabrikker kalt «ribosomer» som overfører denne beskjeden til å lage proteiner sammensatt av aminosyrer. Disse budbringerne er laget i RNA, som er ganske likt DNA, men bruker litt andre bokstaver eller baser.
Ikke alle celler i kropper trenger de samme proteinene, mange vil være de samme, men det er mange proteiner som for eksempel en hjernecelle trenger som en muskelcelle ikke trenger. De har alle det samme biblioteket tilgjengelig, men forskjellige proteiner de trenger. Det vil derfor være stor forskjell hvilke gener som er «slått på » og hvilke budbringere (mRNA) som er tilstede i forskjellige celletyper.
Dette kan vi analysere med en metode kalt transkriptomanalyse eller RNA sekvensering, der vi i stedet for å sekvensere arvematerialet vårt laget av DNA, så sekvenserer vi budbringerne laget av RNA. Dette lar oss sammenligne hvilke gener som er slått på eller av hos pasienter, i forhold til de genene som er slått på hos friske. Det kan gi oss innsikt i hvilke prosesser i cellene som er annerledes i våre pasienter.