Julekalender KG Jebsen

Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 er en arvelig autoimmun sykdom som skyldes genforandringer (mutasjoner) i ett enkelt gen. Man må arve en mutasjon fra mor og en fra far for å utvikle sykdommen, og dette gjør at den er veldig sjelden. Den kalles polyendokrin fordi den fører til autoimmune reaksjoner mot flere av kroppens hormonprodusenrende organer, deriblant binyren, ovarie, biskjoldbrukskjertelen, bukspyttkjertelen, i tillegg til noen ikke-hormonelle plager som kronisk soppinfeksjon.

I ROAS og KGJCAD studerer vi denne sykdommen, og vi ønsker å rette en veldig stor takk til APS-1 pasientene som gir oss blod å studere. De siste årene har forskningen vår bidratt til å lage metoder for raskere og sikrere diagnose av APS-1, vi har forbedret klinisk oppfølging av pasienter og funnet undergrupper av pasienter som nå får tilbud om tettere oppfølging. Ingen ting av dette hadde vært mulig uten hjelp og positiv innstilling hos pasientene våre!