Effekter av gener og miljø ved nevroutviklingsforstyrrelser

Nevroutviklingsforstyrrelser er en gruppe tilstander som fremtrer i barnealder, men som ellers har veldig ulike symptomer og alvorlighetsgrad. Ved alle tilstandene finner en nedsatt funksjon eller forsinket modning av hjernen. Noen tilstander skyldes store genetiske endringer på kromosomnivå, mens andre mer hyppige tilstander som autismespektrumlidelser eller ADHD oppstår i et samspill mellom hundretalls av ulike genvarianter og ikke-arvelige faktorer i omgivelsene.

Dinka Smajlagić har i sin avhandling studert flere av disse risikofaktorene. I prøver fra Den norske mor, far og barn-undersøkelsen (MoBa) har hun undersøkt forekomsten en spesiell form for kromosomavvik hos barn og hvordan disse avvikene oppstår eller arves fra foreldrene. Såkalte rekurrente kromosomforstyrrelser oppstår på spesifikke områder i arvestoffet (DNA) og er samlet blant de hyppigste årsakene til sjeldne medfødte utviklingsforstyrrelser. Smajlagić har i sin avhandling vist at de trolig er hyppigere både hos barn og deres foreldre enn antatt. I Norge blir omtrent 1 av 200 barn født med en av disse avvikene og Dinkas resultater antyder at denne typen kromosomavvik er forbundet med stor variasjon i alvorlighetsgrad, fra symptomfrihet til alvorlig sykdom.

Smajlagić har og undersøkt engelske genprøver (ALSPAC) for å studere samspillet mellom en miljøfaktor (fødsel ved keisersnitt) og genetiske faktorer som påvirker intelligens. Hun fant noen mulige interaksjoner mellom genvarianter og miljø, men disse resultatene bør gjentaes i større materialer for å trekke sikre konklusjoner. I sin tredje artikkel undersøkte Smajlagić om DNA-varianter som arves enten fra mor eller far har ulik effekt på barnas risiko for å utvikle ADHD. I dette nybrottsarbeidet fant hun eksempler som tyder på forskjellig på risiko forbundet med gener nedarvet fra mor og gener fra far. Samlet viser forskningsarbeidet at det er behov for nye analysemetoder for å kunne forstå årsakene til nevroutviklingsforstyrrelser.

Personalia

Dinka Smajlagić (f. 1989) har en mastergrad i anvendt matematikk fra Universitetet i L’Aquila, Italia. Arbeidet er utført ved Klinisk Institutt 2, Universitetet i Bergen med støtte fra det Europeiske Forskningsrådet (H2020), Universitetet i Bergen og Helse Vest. Veiledere var Professor Stefan Johansson, Tetyana Zayats MD, PhD, og Professor Jan Håvik.