Ny innsikt i en sjelden autoimmun sykdom

Et funksjonelt immunforsvar må kunne skille mellom egen kropp og det som er fremmed, som for eksempel bakterier og virus. Immunceller som reagerer mot eget vev finnes normalt, men hvis de går til angrep på kroppens organer oppstår autoimmune sykdommer. Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS-1) er en sjelden, arvelig autoimmun sykdom som kjennetegnes av angrep på hormonproduserende kjertler i kroppen. Sykdommen feil i genet autoimmun regulator (AIRE). AIRE er nødvendig for å fjerne celler som reagerer på eget vev (autoreaktive celler), spesielt under fosterlivet. Hvis AIRE ikke fungerer vil disse cellene kunne overleve og gi opphav til autoimmun sykdom senere i livet.

Med utgangspunkt i det nasjonale kvalitetsregisteret for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) ved Haukeland universitetssykehus har Kucuka studert pasienter med APS-1 i et livsløpsperspektiv og vist at sykdommens alvorlighetsgrad varierer mye, blant annet beroende hvilken feil pasienten har i AIRE. Hun har også sett hvordan sammensetningen av immunceller endrer seg med alderen. Et annet viktig funn er påvisning av høye nivåer av signalmolekylet interferon gamma som gir opphav til kronisk betennelse og skade på ulike organer.

Avhandlingen til Kucuka tilfører ny kunnskap om det kliniske bildet til APS-1, noe som gjør det lettere å diagnostisere APS-1 på et tidlig stadium. Videre danner den grunnlag for ny behandling der interferon gamma senkes med immunmidler.

Personalia

Isil Kucuka har medisinsk utdannelse (MD) ved Ege Universitet (Tyrkia) i 2021. I 2022 startet hun doktorgradsarbeidet i immunologi i forskningsgruppen for Endokrin Medisin ved Klinisk Institutt 2 ved Universitetet i Bergen. Hovedveileder har vært forsker Bergithe E. Oftedal med professor Eystein S. Husebye og professor Anagha Joshi som medveiledere.