På jakt etter grunnleggende gener for retinautvikling

Gupta har jobbet med å avsløre mutasjoner som er aktive i øyet under embryonal utvikling i både nye og kjente gener hos fisk. Disse genene bidrar sannsynligvis til viktige prosesser i utviklingen.

Øyet, med dets sammensetning av neuronale celler, er en god modell for studiet av nevroner. I  dette studiet ble det brukt sebrafisk i søket etter gener som er viktige for øyeutvikling.

Enkelte muterte sebrafisk-linjer, som ble utviklet ved hjelp av “enhancer-trapping”, ble plukket ut og gener med relevante mutasjoner ble analyserte. Et av disse genene er Retinol dehydrogenase 10a. Dette er et enzym som omdanner vitamin A til et mellomprodukt i dannelsen av retinsyre. Retinsyre er et viktig signalmolekyl i utvikling og vedlikehold av ulike organer, øyet inkludert. I dette studiet har mangel på rdh10a blitt påvist å ha en effekt på andre viktige utviklingsgener.

Et annet gen som ble funnet, er ikke beskrevet tidligere. Dets fullstendige sekvens, genfamilie og funksjon var ukjent. Ved bruk av avanserte sekvenserings- og bioinformatiske metoder ble det påvist at genet er et langt ikke-kodende RNA, som er del av en nylig oppdaget genfamilie. Her er noen gener spesielt viktige, mens andre synes ikke å ha noen funksjoner i det hele tatt. Funksjoner til dette genet har blitt foreslått, men mer arbeid må til for å nå en konklusjon.

Personalia:
Puja Gupta er født i 1982 og oppvokst i Kenya, Bahrain og India. Etter at hun tok sin mastergrad ved Universiteit van Amsterdam, kom hun til Bergen for sitt ph.d.-studie. Hennes doktorarbeide er utført ved Molekylærbiologisk institutt i Universitetet i Bergen.