Medfødte hjertefeil i Norge -forekomst og risikofaktorer

Medfødte hjertefeil er den vanligste misdannelsen hos nyfødte, og inkluderer et vidt spekter fra livstruende til ubetydelige tilstander. Årsakene er en kombinasjon av genetiske faktorer og ytre påvirkning. Diabetes hos mor er en kjent risikofaktor, sannsynligvis knyttet til høyt blodsukker tidlig i svangerskapet. Noen studier har antydet at bruk av folsyre under svangerskapet forebygger hjertefeil hos barnet. Målet med dette doktorgradsarbeidet var å kartlegge forekomst av de ulike medfødte hjertefeil i Norge over en 16-års periode, å undersøke hvordan diabetes hos mor påvirker risiko for hjertefeil hos barnet, og om folsyretilskudd beskytter mot hjertefeil.

I prosjektet kombineres opplysninger om alle levende fødte, dødfødte og svangerskapsavbrudd i Norge 1994-2009 (954.000 fødsler) fra Medisinsk Fødselsregister, prosjektet «Cardiovascular Disease in Norway» (CVDNOR), med informasjon fra sykehusinnleggelser i perioden, Rikshospitalets register for barn med medfødte hjertefeil, og Dødsårsaksregisteret. Kombinasjon av fire nasjonale registre antas å gi en tilnærmet fullstendig kartlegging av hjertefeil, unikt i internasjonal sammenheng.

Det ble påvist hjertefeil hos 1,3% av alle nyfødte. Forekomsten var fallende fra 2005 til 2009. Noe, men ikke hele fallet, kan forklares av at flere svangerskap avsluttes når alvorlige hjertefeil blir oppdaget. Andelen gravide med diabetes type 2 og svangerskapsdiabetes ble mer enn doblet i årene 1999-2009. Mødre med diabetes type 1 og 2 hadde en tredoblet risiko, og med svangerskapsdiabetes 40% økt risiko for å få barn med hjertefeil, sammenlignet med ikke-diabetikere. Det var ingen signifikant endring i risiko i løpet av studieperioden. Bruk av folsyre påvirket ikke risiko for de alvorlige hjertefeilene, og kan heller ikke forklare nedgangen i medfødte hjertefeil. Overraskende ble det funnet en liten økt forekomst av de enkleste hjertefeilene (atrie- og ventrikkelseptumdefekter, også kalt "hull i hjertet") hvis mor hadde brukt folsyre.

Personalia

Elisabeth Leirgul (f. 1969) er utdannet lege ved Universitetet i Bergen og Universitetet i Trondheim (1994). Hun er spesialist i indremedisin og kardiologi, og arbeider som overlege ved Seksjon for medfødte hjertefeil, Hjerteavdelingen, Haukeland Universitetssykehus. Forskningsprosjektet utgår fra Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen. Hovedveileder: Professor Nina Øyen. Medveiledere: Professor Gottfried Greve og professor Stein Emil Vollset