Hjem
Klinisk institutt 1

Forskergruppe for øye-genetikk

Arvelige øyesykdommer er en viktig årsak til synshemming hos barn og ungdom. Genetiske faktorer er også viktig for utviklingen av øyesykdommer i voksen alder. Identifikasjon av genetiske årsaker til øyesykdommer er viktig for korrekt diagnose og er avgjørende for utvikling av nye behandlingsformer.

closeup of eyes and reading chart at the eye doctor's office.
Oftalmologi
Foto/ill.:
www.colourbox.com

Hovedinnhold

Forskergruppen for øye-genetikk er et samarbeid mellom forskere ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus.

Målet er å identifisere genetiske årsaker til øyesykdommer og å studere konsekvensene av genetiske defekter på et cellulært og molekylært nivå både hos pasienter og modellorganismer.

Gruppemedlemmer

Øyeavdelingen og Klinisk institutt 1:

  • Cecilie Bredrup 
  • Olav Haugen
  • Gunnar Høvding
  • Ragnhild W. Jansson
  • Unni Larsen
  • Anne E. C. Mellgren
  • Eyvind Rødahl (PI)
  • Roya Mehrasa
  • Linda Xu
  • Ileana Cristea-Osuagwu

Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (MGM) og Klinisk institutt 2:

  • Ove Bruland
  • Gunnar Houge
  • Stefan Johansson
  • Per Knappskog
  • Ingvild Aukrust

Institutt for biologi:

  • Jon Vidar Helvik

Finansiell støtte

Helse Vest, Universitetet i Bergen, og Haukeland Universitetssykehus.

Siste publikasjoner

Xu L, Jensen H, Johnston JJ, Di Maria E, Kloth K, Cristea I, Sapp JC, Darling TN, Huryn LA, Tranebjærg L, Cinotti E, Kubisch C, Rødahl E, Bruland O, Biesecker LG, Houge G, Bredrup C. Recurrent, Activating Variants in the Receptor Tyrosine Kinase DDR2 Cause Warburg-Cinotti Syndrome. Am J Hum Genet. 2018 Nov 8. pii: S0002-9297(18)30365-3. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.10.013. [Epub ahead of print]

Solheim MH, Clermont AC, Winnay JN, Hallstensen E, Molven A, Njølstad PR, Rødahl E, Kahn CR. Iris Malformation and Anterior Segment Dysgenesis in Mice and Humans With a Mutation in PI 3-Kinase. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2017, 58:3100-3106.

Macia MS, Halbritter J, Delous M, Bredrup C, Gutter A, Filhol E, Mellgren AEC, Leh S, Bizet A, Braun DA, Gee HY, Silbermann F, Henry C, Krug P, Bole-Feysot C, Nitschké P, Joly D, Nicoud P, Paget A, Haugland H, Brackmann D, Ahmet N, Sandford R, Cengiz N, Knappskog PM, Boman H, Linghu B, Yang F, Oakeley EJ, Saint Mézard P, Sailer AW, Johansson S, Rødahl E, Saunier S, Hildebrandt F, Benmerah A. Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis. Am J Hum Genet. 2017,100:323-333.

Bredrup C, Johansson S, Bindoff LA, Sztromwasser P, Kråkenes J, Mellgren AEC, Brurås KR, Lind O, Boman H, Knappskog PM, Rødahl E. High myopia-excavated optic disc anomaly associated with a frame-shift mutation in the MYC-binding protein 2 gene (MYCBP2). Am J Ophthalmol 2015; 159:973-9.

Mellgren AEC, Bruland O, Vedeler A, Saraste J, Schönheit J, Bredrup C, Knappskog PM, Rødahl E. Development of congenital stromal corneal dystrophy is dependent on export and extracellular deposition of truncated decorin. Invest Ophthalmol Vis Sci 2015; 56: 2909-15.