Genforskning kan gi bedre behandling av autoimmun sykdom
Pasienter med en spesiell type autoimmun sykdom kan i framtiden få bedre og mer persontilpasset oppfølging dersom genene deres blir kartlagt. Det viser ny forskning fra Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus.
Hovedinnhold
I et nytt forskningsprosjekt ved har forskere undersøkt pasienter som lider av den sjeldne og arvelige sykdommen autoimmunt polyendokrint syndrom type 1.
Dette er en arvelig tilstand som påvirker immunforsvaret i ulike deler av kroppen. Diagnosen knyttes til mutasjoner i det såkalte AIRE-genet. AIRE står for «autoimmune regulator» og spiller en viktig rolle i modningen av immunceller. Dette genet er med på å hindre at celler som kan reagere på kroppens egne organer slipper ut i sirkulasjon hvor de kan forårsake autoimmunitet.
Autoimmunitet er en tilstand hvor immunsystemet reagerer mot og angriper visse molekyler (antigener) som finnes i kroppens egne celler og vev.
Har kartlagt genvariantenes funksjon
I Norge er det omtrent 60 personer som har denne arvelige sykdommen, som også kan føre til en rekke autoimmune følgesykdommer.
– Mange må ha erstatningsbehandling med hormoner, andre må ha immunbehandling for å bremse det autoimmune angrepet, forteller professor ved Det medisinske fakultet, UiB, Eystein Husebye. Han leder forskningsgruppen som nå har stått for et gjennombrudd på feltet.
Forskerne har kartlagt funksjonen til varianter i genet som via AIRE-proteinet har en sentral rolle i å lære immunsystemet å skille fremmed fra eget vev. Når AIRE ikke fungerer, øker sjansen for at immunsystemet angriper seg selv og gir sykdom og hormonmangel.
Persontilpasset behandling
Artikkelen som nylig ble publisert i tidsskriftet Journal of Clinical Investigation, handler om en familie med arvelig autoimmun sykdom i hormonproduserende kjertler. Her observerte legene at noen fikk sykdommen sent og i mildere grad enn det som er vanlig.
Funnene som er kommet gjennom den genetiske forskningen kan ha mye å bety for den enkelte pasient, forklarer Husebye,
– Konkret betyr dette at vi kan benytte oss av presisjonsmedisin. Det vil si at når vi vet mer om hvilket funksjonstap de ulike genvariantene gir, så kan vi også si noe om forventet forløp av sykdommen og legge opp kontroller etter det, forklarer han.
