Frå molekyl til menneske

Individ med akutt intermitterande porfyri (AIP) er bærare av eit normalt og eit mutert gen som koder for enzymet hydroksymetylbilan syntase. Dei kan få livstruande og akutte nevroviscerale anfall når metabolismen i kroppen stig. Martinez og kollegaer har gjennom screening av ti tusen små molekyler og vidare validering, funne eit molekyl med chaperoneffekt som kan auke kapasiteten til det normale enzymet i levera. Disse resultata gir håp om å finne ein ny og betre behandling for AIP.